病因及发病机制

HFM的病因学尚不完全清楚，遗传学和环境因素都有影响。

（一）遗传学说

通过家族调查，认为与遗传有关，目前认为是外显率较低的常染色体显性遗传性疾病，其染色体异常的位置位于5号染色体长臂的5q31.3～q33.3范围内。(https://www.daowen.com)

（二）环境学说

认为环境对早期胚胎的干扰，可使其发育停滞和畸形，一般认为是胚胎7～8周中胚叶第一鳃弓及第二鳃弓组织发育不全或发生异常，从而产生各种先天性畸形，或由于卵子营养缺乏或受精卵在子宫内着床不良。其他如母体早孕时受放射线照射，胎儿所受的羊水压力过大，胎位异常，维生素缺乏（尤以维生素A，核黄素，叶酸等）。代谢紊乱。化学药品的影响。妊娠期的病毒感染（尤以风疹）和外伤等都可影响胎儿的发育。发育中的骨动脉吻合处发现出血可能与HFM的发生有关。最新的报道表明神经嵴细胞的发育缺陷有关。此外，咀嚼肌（咬肌除外）的缺乏与下颌发育不足的发生有关。