主要依据先天性面部畸形的特征即可诊断。虽有一些疾病须与之鉴别，但对临床价值不大，且本综合征的不完全型或不典型病例与之鉴别十分困难，有时甚至是不可能区别。如Pierre-Robin syndrome，Hallerman-Streiff syndrome，Goldenhar syndrome，Crouzon syndrome等。(https://www.daowen.com)
