一、疾病简介

半侧颜面短小畸形（hemifacial microsomia，HFM），是颌面部第二常见的先天性疾病，活产儿中患病率达1/5600—1/3000。为胚胎期第一、第二腮弓和位于期间的咽囊及第一腮裂、颞骨原基发育不全所致。由于该综合征表型多样化，无法确定HFM的典型情况。不同的表型组合被报导时，常用学者的名字或疾病表现重新命名，所以，该疾病既往曾有诸多名称，包括：第一、第二腮弓综合征（first and second brachial arch syndrome），颅面短小症（craniofacial microsomia），耳下颌发育不全（otomandibular dysostosis），半侧下颌小耳综合征（hemignathia and microtia syndrome），耳颌面畸形（otomandibular-facialdysmorphogenesis），Franceschetti-Klein syndrome，第一鳃弓综合征，Franceschetti syndrome，Treacher-Collins-Franceschetti syndrome，Treacher-Collins syndrome，Berry-Franceschetti-Klein syndrome，双面部发育不良综合征（bilateral facies dystrophy syndrome），下颌颜面发育不全综合征，多发性面部畸形综合征（multiple facies abnormal syndrome），Franceschetti-Zwablen syndrome，Treacher-Franceschetti syndrome，Franceschetti-Zwablen-Klein syndrome，下颌面骨成骨不全综合征（mandibulofacies dysostosis syndrome），耳颅面综合征（otocraniofacial syndrome），耳—上颌发育不全综合征（Francois—Haustrade syndrome），耳—上颌骨发育障碍（otomaxillac dysostosis），面骨下颌骨发育不全症（Weyer—Thler syndrome）等。现在统一将这一类型疾病归为一大类，即HFM。

HFM的分类：早在1846年就已有本病的报道。1900年，1923年Berry，Treach，Collins和Dires先后报道了本征的顿挫型、不完全型和完全型，1944年Franceschetti正式提出本征的详细概念。1949年Franceschetti补充了一侧型及不典型第Ⅱ型，报道在额面之外还有耳畸形，并与Klein将本病分为完全型（又称典型或标准型）、不完全型、顿挫型、单侧型和不规则型等五型。若伴有颌小、舌下垂、腭裂、眼和耳的缺陷则称为Pierre Robin syndrome。1958年Mc Kenzie将此症造成头颈部八种不同类型异常：①Franceschetti-Klein syndrome。②Pierre-Robin syndrome。③下颌骨发育不全，常伴牙异常及小耳畸形。④外耳及中耳畸形。外耳畸形越明显（尤其无耳时），越可能伴随外耳道及中耳畸形，最常侵及的听骨为镫骨及砧骨。⑤先天性聋哑。绝大多数由内耳发育不全所致，可同时伴有严重的传音障碍。⑥耳畸形伴唇裂，腭裂。⑦瞳孔间距增宽。⑧瞳孔间距增宽伴聋哑。(https://www.daowen.com)

目前，多采用OMENS（+）分类方法来对HFM从程度和严重性上进行更全面的分类。其中，OMENS几个字母分别表示：（O）rbital asymmetry，（M）andibular hypoplasia，（E）ar deformity，（N）erve dysfunction，（S）oft-tissue，即：眼部非对称性，下颌发育不足，耳的畸形，神经系统异常及软组织异常。而后面的“+”是1995年Horgan等学者提出的加上了颅外病变的评估。该评分系统有助于HFM的临床诊断与治疗。