三、临床表现

（一）头面部表现

1.前囟门闭合不全，颅缝增宽、头颅较大，颅颌面比例失调，额部及顶部膨隆，头大面小。

2.上下颌骨均发育不足，面中、下部凹陷，眼距增宽，鼻梁塌陷，呈月牙状侧貌。

3.牙齿发育不良，排列不齐，全牙列咬合错乱，前牙反；口内大量乳牙滞留，不松动，恒牙萌出延迟、异位萌出或埋伏阻生，颌骨内有未萌出的多生牙，易患龋。影像学检查可显示多个多生牙、恒牙阻生、乳牙滞留，多生牙形态多样，好发于下颌磨牙区，其周围可见囊性病变，个别患者伴有牙瘤和融合牙。

（二）其他相关临床表现

1.锁骨的发育异常表现(https://www.daowen.com)

锁骨多表现为发育不全，部分或完全缺失，缺失的部分还可形成假性关节，双肩陡峭下垂，肩关节活动大，双肩可向胸骨前合拢，患者的工作、生活质量均不受到影响。

2.其他部位骨骼受累的主要表现

胸廓较小呈圆锥形，肋骨向下倾斜，可见鸡胸；身体发育障碍，身材矮小，四肢长骨细短或缺如，手足末端指节细短；脊柱系统畸形，脊柱侧弯、前凸、后凸，脊柱裂、椎弓发育不良等；骨盆骨化不全，延迟生长，缺损或变形。

3.其他症状

患者多智力正常，听力异常者多为传导性耳聋。