四、诊断

1.该综合征的诊断主要依据患者的临床症状及影像学检查。患者的影像学检查中可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺陷同时伴有颅骨骨化不全及颅骨缝未闭等，有部分患者可观察到胸骨柄缺如以及广泛性的脊柱裂。(https://www.daowen.com)

2.分子基因检测明确诊断。