一、疾病简介

颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia syndrome，CCD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。骨-牙形成障碍或全身性骨发育障碍和畸形，多伴有牙齿、颌骨发育异常，又称为骨-牙形成不全。是一种很少见的颅骨、颌面骨及锁骨的先天发育异常，发病率约为1/100000，具有明显的家族聚集性。已知最早的关于颅骨锁骨发育不全综合征报道为1765年，而直到1879年才由Scheuthauer首先准确描述了该综合征。致病因素与基因突变有关。约2/3的CCD患者的致病基因是位于常染色体6p21上的RUNX2基因发生突变所致。临床主要表现是全身多发性骨骼发育畸形和牙面发育异常，口腔中的典型表现为：乳牙滞留数量多、埋伏阻生恒牙数多、多生牙。男女发病率相同。智力正常，生活、学习、工作不受影响。(https://www.daowen.com)