病因及发病机制

研究发现该病的致病基因为第6染色体上的RUNX2基因，该基因为调控成骨细胞转录，该基因的突变会造成骨化速度降低，甚至部分患者可能到4岁才慢慢开始骨化。(https://www.daowen.com)