三、临床表现

（一）头面部表现

1.腭裂（伴或不伴有唇裂）是PPS最常见的症状，发生率约为91%～97%，下唇凹陷或窦道发生率为45.6%，有些病例可有纤维束从上颌牙槽突延伸至口底，可影响进食及开闭口运动这种情况的发生率为42.6%。

2.先天性丝带状睑缘粘连，发生率20%。

（二）其他相关临床表现

1.肌肉骨骼异常

（1）PPS最典型的特征是翼腘，发生率为89.7%～96%，翼腘是从足跟延伸至髋关节的皮膜或皮翼，可限制腿的伸直、旋转和外展，影响行走，重者脚跟几乎可触及臀部，轻者仅在行走时有牵拉感，常双侧发生。皮翼的游离缘是一种坚硬而无弹性的纤维束，其下为坐骨神经。(https://www.daowen.com)

（2）最典型的指甲异常是从覆盖指甲的锥形皮褶，发生率为33.3%。其他的指甲异常如指甲发育不良常累及脚趾；并指（趾）发生率为50.8%，常发生于2、3指（趾），也可发生于2～5指（趾）；指（趾）缺失、拇趾分裂、拇指缺失或发育异常较少见。

（3）骨骼发育异常包括，马蹄内翻足、脊柱隐裂、肋骨裂、胸骨短畸形。

（4）有时会发生肌肉缺失或异常及肌腱附着异常。

2.生殖器异常

男性及女性均可有生殖器发育异常。女性常见的生殖器异常有大阴唇发育不良，阴道、子宫发育不良，阴蒂过度肥大。男性常见的生殖器异常有隐睾、阴囊缺失或阴囊畸形。

3.身体及智力发育迟缓