四、诊断

1.有学者提出其诊断标准为具有以下临床表现之一：①唇部凹陷并伴唇腭裂；②仅有唇部凹陷且直系亲属有唇腭裂患者；③仅有唇腭裂且直系亲属有唇部凹陷患者。同时患者有腘窝翼状胬肉，并指，外生殖器异常，强直睑球粘连，拇指锥体皮肤，口腔粘连症状则诊断为面生殖器翼腘综合征。(https://www.daowen.com)

2.需与多发性翼皮综合征及先天性关节肌发育不良鉴别。本病患者染色体核型正常。