21号染色体RIPK4基因突变已被确定为常染色体隐性面生殖器翼腘综合征的病因。遗传学研究将该畸形综合征定位于染色体21q22.3区RIPK4的直接测序显示了一个纯合子转位，导致该蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶域中一个保守的异亮氨酸被天冬酰胺取代。这种基因的改变与角质形成细胞分化和上皮生长密切相关，最终导致面生殖器翼腘综合征。(https://www.daowen.com)
