局灶性皮肤发育不良又名Goltzs syndrome，由Goltz等于1962年首先提出，是中胚叶发育障碍所致的进行性皮肤、骨骼缺陷的疾病。系基因突变所致，10%～15%患者有家族史，呈X染色体显性遗传。也有少数患者为常染色体遗传。该病主要见于女性，绝大多数患者核型正常，个别存在22q11缺失或9q31缺失。(https://www.daowen.com)
