三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.牙齿发育不良。

2.口腔部位皮肤出现乳头瘤状皮疹，也有报道因咽部乳头状淋巴增生引起咽部阻塞。

（二）其他相关临床表现

1.皮肤多见黄红色结节状线状排列的皮下脂肪疝；臀、股、腋部表现为线状、涡纹状、网状萎缩的褐色斑，毛细血管扩张性红斑，呈皮肤异色改变，有些部位缺如似皮肤再生不良。(https://www.daowen.com)

2.黏膜部位进行性发展的乳头状瘤，易误诊为尖锐湿疣。

3.骨骼发育异常可有无指、缺指、并指（趾）、侧凸、后凸、脊柱裂、头颅不对称、三角形或小颅等，长骨干骺端X线条纹状改变及耻骨联合变宽等改变。

4.可出现眼球缺陷，如视网膜缺损等。

5.毛发稀疏、指（趾）缺甲、匙状、钩甲等异常或缺陷，也可引起生长发育迟缓等。