四、诊断

X线检查特征性改变为长骨干骺端呈现条纹状改变和耻骨联合变宽，这对局灶性皮肤发育不良有诊断价值。(https://www.daowen.com)

Goltzs综合征为多系统疾病，皮肤、骨骼系统、面部、眼睛、口腔等均可受累，最初被报道时主要有皮肤、指/趾和眼相关临床表现。随着患者例数的增多，多种其他临床表现也相继被报道，该病的诊断需具备至少3种典型的外胚层相关组织器官改变及一种典型的肢体畸形，PORCN基因检测有助于确诊。