该病为X性联显性遗传，因男性患者仅有一条X染色体，病情较严重易死于子宫而形成自然流产。而女性患者受到另一条正常X染色体保护，故临床上女孩患者多见。一些病例存在PORCN基因的变异。(https://www.daowen.com)
