一、疾病简介

脑肝肾综合征又名Smith-Lemli-Opitz syndrome。1964年Smith、Lemli及Opitz分别报道了三例患者。故该综合征用三位发现者的名字命名为Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS），也有人用最初报道患有该综合征的三个患者的姓名缩写命名为RSH综合征（史-伦-奥三氏综合征），又称为小头-小颌-并趾综合征。该综合征为常染色体隐性遗传疾病，直到1993年Lancet报道发现此类患者体内7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol，7DHC）水平增高伴胆固醇水平降低，人们才第一次认识到该病是一种代谢综合征。该疾病患者主要临床特点为脑小、肝大、肝内胆管发育不全和肾小，在胎儿期即可发病。(https://www.daowen.com)