Johanson-Blizzard综合征（Johanson-Blizzard syndrome，JBS）是属消化系统先天性罕见病症，有时JBS综合征能是致命的，其属常基因显性遗传的多系统疾病。其特征为生长不良、智力发育迟缓和各种畸形包括鼻翼发育不全、毛发发育不全、异常或头皮缺陷和少齿症。其他特征包括甲状腺功能减退、感音神经性听力丧失、肛门闭锁和胰腺外分泌功能不全。1971年由Johanson和Blizzard等首次报道。(https://www.daowen.com)
