三、临床表现
（一）头面部表现
JBS病人可能出现头部、面部、牙周组织以及牙的异样。包括：外胚层皮肤缺陷，头发稀疏，奇怪纹样的毛发生长，前额部头发稀少而且向上卷曲，头皮发育不全，大囟，额头外凸，眉毛和睫毛较少，小头畸形，发育不良的乳牙以及恒牙缺如。
（二）其他相关临床表现
1.外分泌系统
JBS最为突出的影响是胰腺外分泌基本功能不太全。脂肪酶分泌不同程度的降低，胰液比如胰蛋白酶、胰蛋白酶原等等，及脂肪的吸取不良，胰高血糖素分泌的中断及其影响激素活性引发的低血糖是诊断JBS的主要根据。主要与产前胰腺发育异样，损害细胞核增殖，慢性炎性损伤，胰腺腺泡的坏死及纤维化有关。已有报道JBS中的胰腺外分泌基本功能可以经由脂肪组织等等替代。那应是一个进步，然而有些病例呈致命性结果。
2.内分泌系统
JBS病人胰腺的内分泌功能不太全不及外分泌功能不太全普遍及影响显著。胰脏的内分泌基本功能包含开释胰高血糖素、生长抑素以及胰岛素。胰脏的内分泌功能障碍常致使胰岛素抵抗和糖尿病，糖尿病被当作JBS的并发症。
JBS病人还存有一些其余的内分泌异样，比如甲状腺功能减退，激素缺乏症及垂体机能减退。一些JBS患者发生垂体功能异常，包括发生神经胶质错构瘤，先天性垂体前叶发育不全。JBS病患生长缓慢以及身材矮小（侏儒）可归因于垂体之前叶基本功能的下滑从而引发的激素缺少以及脂肪的吸取不良。(https://www.daowen.com)
3.鼻
JBS病人的主要畸形是鼻腔的发育不全（100%），即鼻部某一区域的结构性软骨及组织发育不全，及其下层肌肉的缺失，是病症的主要特性。这些畸形让鼻子及鼻孔呈现奇怪的外形。鼻泪管的表皮出现瘘管（66%）。
4.神经系统
大多数JBS病人存有从轻度到严重的智力发育迟滞（极严重者占到67%），已有研究证实有导致JBS的诱变剂在中枢神经系统的发育过程中对其产生影响。
5.听力
JBS病人存有内耳框架结构异样以及双侧感觉神经导致的听力缺失。在耳蜗及前庭中形成囊性组织，招致这些细微框架结构的扩张及畸形。颞骨的变形，对于内耳的神经支配及发育产生了不良影响，还招致了这种类型听力的巨大损失。
6.其他器官系统
肛门的闭锁，膀胱输尿管的返流，双阴道以及双子宫；新生儿胆汁淤积，肝硬化以及门静脉高压；扩张型心肌病，心脏右位，房间隔以及室间隔缺损；出生时体重低；产后死亡；肌张力减退，骶骨缝隙（骶椎框架结构缺陷）；先天性白内障；牛奶咖啡斑；第5指弯曲，通贯掌。