病因及发病机制

JBS综合征应是由UBR1基因的突变所诱发的，UBR1基因应是编码N端通路其中的几种泛素连接酶中的一种。UBR1基因的突变可以毁坏或阻断制备泛素连接酶。UBR1基因在胰脏腺泡细胞里表达高于其在身体其他的部位的表达，UBRI基因应是造成肌肉组织的替代、渐进型的炎性损伤以及胶原纤维的增生等等的原因。UBR1基因也可以影响身体的其他区域：如肌肉、骨骼、颅面部、牙列、脏器以及神经系统。剪接基因突变及无义、错义突变的UBR1，在病人家人的基因中已经被得知与JBS有关。(https://www.daowen.com)