猫叫综合征,由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病。患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p-综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。临床表现、严重程度和进展取决于5号染色体短臂缺失区域的大小及位置,该病主要通过染色体核型确认。(https://www.daowen.com)