三、临床表现

（一）头面部表现

具有特殊面容，头小、圆月脸，且不对称，呈现出惊恐状；眼距增宽，斜视，内眦赘皮，视神经萎缩，白内障，眼角下斜；鼻梁宽，颈短，发育不良，小下颌，错畸形，偶见唇腭裂，耳位低。

（二）其他相关临床表现

该病最明显的症状是婴儿出现微弱、哀鸣、似猫叫的哭声，在呼气时发生，吸气时不明显，随着年龄的增长，猫叫样哭声消失。考虑哭声似猫叫与婴儿期喉软骨发育不良有关。大多数患儿均有小头、圆脸、眼裂下斜、眼距宽、鼻梁低平、面部不对称、低位畸形耳等特殊面容。通贯手，常伴心脏畸形等。新生儿期可出现窒息、发绀、喂养困难等，常有反复呼吸道感染，并可能多次因肺炎住院，病程长，治疗效果不佳。

1.猫叫样哭声(https://www.daowen.com)

婴幼儿期特征性表现。

2.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

3.其他

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。