五、治疗

五、治疗

目前对于猫叫综合征还没有特异的治疗方案,但一些症状可以通过手术和药物进行治疗、纠正和改善。

先天性心脏病可以得到有效的手术治疗,斜视、畸形足可以通过手术纠正,睾丸未降可以进行睾丸固定术。另外一些慢性疾病如呼吸道感染、耳炎等也可以得到适当的治疗。改变下颌腺管位置的手术可以减轻流涎问题。猫叫综合征患者在婴儿期会出现便秘的问题,且儿童和青少年期可能仍然存在。鼓励孩子多吃水果、蔬菜、谷类食物以补充食物纤维,是防止便秘很好的方法。

猫叫综合征的主要特征之一是语言发育缓慢,说话特别迟。但是以往和现有的研究均表明,其理解能力远比其语言表达能力发展得好,不能说话并不妨碍交流。英国和美国的研究表明,猫叫综合征孩子能够用非语言方式(手势及符号)交流,因此应采取容易接受的方式鼓励这些患者去说话和交流。

参考文献

[1]Niebuhr E.The Cri du Chat syndrome:Epidemiology,cytogenetics,and clinical features[J].Human Genetics,1978,44(3):227-275.

[2]Niebuhr E.Localization of the deleted segment in the cri-du-chat syndrome[J].Humangenetik,1972,16(4):357-358.

[3]Cerruti M P,Spunton M,Arcuri V,et al.The Cri du Chat syndrome:A study on the quality of care[J].Minerva Pediatrica,2012,64(4):395-400.

[4]Collins M S R,Laverty A,Roberts S,et al.Eating behaviour and food choices in children with Down's syndrome,autistic spectrum disorder or cri du chat syndrome and comparison groups of siblings[J].Journal of Learning Disabilities,2004,8(4):331-350.(https://www.daowen.com)

[5]Denny M,Marchand-Martella N E,Martella R C,et al.Using parent-delivered graduated guidance to teach functional living skills to a child with cri du chat syndrome[J].Education and Treatment of Children,2000,23(4):441-454.

[6]Ridler M A C,Faunch J A.Long arm measurements of chromosomes 4 and 5 with special reference to the cri du chat syndrome[J].Annals of Human Genetics,1969,32(4):375-381.

[7]Cornish K M,Munir F.Receptive and expressive language skills in children with cri-du-chat syndrome[J].Journal of Communication Disorders,1998,31(1):73-81.

[8]白萌萌,孟林,李文,等.新生儿期猫叫综合征一例[J].中华儿科杂志,2018,56(7):554.

[9]贺文凤,陈贺,牟海燕,等.一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(1):104-106.

[10]靖吉丽,何晶,姜雨婷,等.羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(4):411.

(黎景景 王文梅)