大多数5p缺失是发生了新突变，其中80%～90%来源于父系，是其在配子形成过程中，染色体断裂而引起，10%～15%是父母非平衡易位引起。此外，80%～90%的猫叫综合征是因5号染色体短臂末端缺失造成，占其中绝大部分，只有3%～5%是因中间缺失引起，而嵌合体、倒置和环状染色体比较罕见。(https://www.daowen.com)
诱发因素为母亲在怀孕前后接触大量化学物品（如油漆）、放射线，引起胎儿发育中染色体变异，此外病毒感染也是一个重要因素。
