四、诊断

本病发病率虽不高，但一旦出生则会给家庭带来经济与精神的双重打击，也给社会带来沉重负担，因此对此类胎儿一定要引起充分重视，特别是已妊娠过异常胎儿的夫妻，再次妊娠时，务必做好遗传优生咨询及产前诊断，可有效减少有缺陷的胎儿出生。

在临床上一旦发现可疑病例，首先进行核型分析。如果核型分析结果与临床表型不符时，再进行进一步的分子细胞遗传学分析，如荧光原位杂交、比较基因组杂交、基因芯片等。(https://www.daowen.com)

近年来基因芯片的使用，不仅可以对全基因组进行检测，而且分辨率也得到了极大的提高。目前，用商业化的猫叫综合征关键区基因位点特异性探针进行可以检测其关键区域是否缺失。