1965年Stickler等首先报道一种常染色体显性遗传性胶原结缔组织病又名Stickler综合征，主要以眼部、口面部、关节及听觉损伤为特征性病变，发病率约为1∶1000。在这些特异性改变中，眼部病变尤为突出，亦最严重，它是儿童孔源性视网膜脱离最常见的遗传诱因。(https://www.daowen.com)
