四、诊断

由于Stickler综合征的可突变基因位点较多，且要求的分子遗传学技术较专业，临床上对Stickler综合征行基因诊断还较困难。其临床诊断目前尚无统一标准，基于玻璃体的表型较为稳定，较为统一的观点是，在玻璃体特征性病变的基础上，结合眼部其他症状及口面部、听觉和关节的一些特征性改变而进行诊断。

Stickler综合征的临床表现主要是先天性玻璃体异常，另外还可有：①6岁前出现近视；②RRD或RPRD；③伴有Beighton分值异常的关节活动度过大，可有或无关节变性的放射学证据；④感觉神经性听力丧失；⑤腭裂等口面部特征。(https://www.daowen.com)

Snead和Yates推荐的诊断标准为在先天性玻璃体异常的基础上，出现上述表现中的三项即可诊断。

由于近几年生物检测技术的发展，人们对该病的认识才比较详尽，但因为临床表现类型不同及发病程度不同，诊断仍较为困难。当儿童或青少年由于高瘦伴眼病等原因怀疑马凡氏综合征又伴有进行性近视，白内障，玻璃体退行性变，反复难治性视网膜脱离，或/和有听力缺失，关节炎性退化病变，关节炎等时应高度怀疑本病。通过X线及磁共振可以了解骨骼，关节，脊柱的改变情况。国外目前通过染色体方面的检测可确诊该病。