病因及发病机制

Stickler综合征是一种比较常见的遗传性进行性全身胶原结缔组织病变，这种结缔组织病变主要是由胶原蛋白的基因突变引起，导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱，引起诸如眼玻璃体、晶体、巩膜及骨骼、关节、血管等一系列改变。

常见分型：

Ⅰ型：也被称作遗传性进行性骨关节眼病，简称AOM，是由于12号染色体上的COL2A 1基因突变引起。典型的改变是t（5；17）（q15；q23）的移位。临床表现有眼、关节和听功能不同程度的障碍。(https://www.daowen.com)

Ⅱ型：是由于第6号染色体上的COL11A2基因突变引起。1999年Milkin等表明：在Ⅱ型原胶原基因三倍体螺旋线的小缺损，可导致骨发育异常的表现。临床上与Ⅰ型不同的是通常没有眼部的异常。

Ⅲ型：是由于第6号染色体上的COL11A1基因突变引起。

Stickler综合征通常是常染色体显性遗传性疾病，由父母遗传给子女，但在文献记载中有50%的患儿是首发者。由于有许多不同的表现类型，临床表现的症状和严重程度各个病人也不尽相同，甚至在同一个家庭内也可能不同，这常给诊断带来困难。