三、临床表现
（一）头面部表现
典型的特征表现为面中部扁平，低鼻梁、短鼻、鼻孔前倾和小颌，这些特征随年龄增长而逐渐消失。1992年Bonavcrture等认为绝大多数病人有特征性面部改变，主要为小颌畸形，腭裂，引起上下牙齿间咬合接触不良，此症状与Rierre Robin综合征相似。由于鼻子太小或过于扁平，而致扁平脸，甚至于盘子形脸。但随着年龄的增加，鼻梁亦会加高。1/4的患者有腭正中裂，病变程度可由悬雍垂裂，软、硬腭裂，到Rere-Robin序列征，包括腭裂，小舌。
（二）其他相关临床表现
1.近视
几乎所有研究中近视的发生率都大于75%。Stickler综合征的近视通常是先天性高度近视，多于6岁前出现，近视度数稳定不进展。
2.玻璃体变性
玻璃体形成异常及其凝胶结构异常是Stickler综合征的特异体征比，是诊断Stickler综合征的必要条件之一。据此可将其分为两种玻璃体表型。约75%的患者玻璃体的先天性异常表现为Ⅰ型，即玻璃体凝胶残迹位于紧贴晶状体后面的空间，且有一层皱褶的膜为后界，故也称为“膜型”，与Ⅱ型前胶原的缺陷有关。小部分患者玻璃体的先天性异常表现为玻璃体液化，不规则增殖的纤维索条，被称为Ⅱ型玻璃体表型，亦称“念珠型”。
3.视网膜变性
在Stickler综合征患者中观察到的视网膜变性主要包括放射状血管旁视网膜变性（radial perivascular retinal degeneration，RPRD），后极部脉络膜视网膜萎缩（posterior choriorentinal atrophy，PCRA）和周边部视网膜格子样变性等。
Parma等因将RPRD作为诊断Stickler综合征的关键（在他们观察的家族中RPRD的发生率是100%）。RPRD并非先天的，而是后天逐渐发展而成的。
最初表现为血管周围的视网膜色素上皮层片状萎缩，萎缩程度可轻可重，范围可大可小，距离黄斑可近可远。随后在萎缩区较大血管周围的视网膜出现黑色素沉着，但此时很少再出现新的萎缩斑片，原有的萎缩区则表现为骨刺样色素沉着，并随时间而逐渐增加。
这些色素颗粒为乌黑色，较视网膜色素变性时的色素颗粒粗糙。它们完全包绕血管而不影响血管的管径，眼底荧光血管造影已证实它们对视网膜血流无影响。
PCRA以往常把伴有PCRA而无全身表现的玻璃体视网膜变性归为Wagner综合征，但Vn等认为：在典型的Stickler综合征Ⅰ型患者中也可出现PCRA。
格子样变性在部分患者中也可有周边视网膜格子样变性的表现。
4.视网膜裂孔和孔源性视网膜脱离（rhegmatogenous retinal detachment，RRD）(https://www.daowen.com)
RRD是最严重的眼部并发症，通常是由后极部、多发的大裂孔引发，有时可表明巨大裂孔。
在Stickler综合征最初的报道中，这些巨大的视网膜裂孔被认为是不可治愈的，失明接踵而来。尽管现代眼科手术技术已能成功地将视网膜复位，但突发的双眼失明仍然威胁着各型患者。
5.青光眼
部分患者可有青光眼表现，由于前房角的发育异常使得Stickler综合征患者更容易发生青光眼。
6.白内障
通常是先天的，非进展性的。
7.葡萄膜炎
有学者认为部分患者可伴有慢性葡萄膜炎。
8.听觉障碍
引起Stickler综合征患者听觉障碍的原因可能为：①由于腭裂及高弓状腭导致浆液性中耳炎患病率增加，引起传导性听力障碍，这种情况是可治愈的；②40%的患者表现为感觉神经性听力丧失，特别是针对高音。感觉神经性听力丧失的发病机制还不很清楚。
9.骨骼关节异常
许多患者的关节活动度过大。随年龄的增长关节活动度过大会减小或消失，但30岁以后，往往出现不同程度的退行性关节病，X线检查显示：关节轮廓不规则和关节腔消失。
10.其他特征
可有轻微的脊椎骨骼发育不良，身材细长，手指细长等特征，但身高及体型多正常。