综合征的诊断治疗研究

综合征的临床表现错综复杂，诊断比较困难，但临床某些疾病出现特定的征群，诊断标准相对固定性，如白塞病在临床上以复发性口腔溃疡，伴有复发性生殖器溃疡、眼疾、皮肤损害、皮肤针刺反映阳性为特征，由这些固定的症状组成的综合征，一旦确诊，病名也是固定不变的。从逻辑上讲，综合征是病的下一个层次的属性。但在临床上又保持相对独立性。必须仔细搜索临床资料，综合分析评价资料，病程中深入、细致地反复诊察，以求透过现象看本质，作出诊断。

20世纪下半叶以来，临床医学科技发展迅猛，除常规的诊断检测技术外，诊断检测技术水平大大提高，影像诊断发展更快，CT、ECT、MRI、多维超声、血管超声、血管造影，尤其DSA、核素显像、PET、内镜技术以及导管介入技术等应用于临床诊断，使很多疾病的诊断信息，以直观清晰的多维图像替代以往单纯的临床表现和病理学诊断推理，从而大大提高临床综合征诊断质量和水平。

分子生物学技术飞速发展，为生物医学研究提供了非常便利的条件。分子生物学的实验诊断对象主要有外源基因侵入致病，如病毒、细菌、支原体、衣原体、寄生虫，先天遗传性疾患，后天基因突变引起的疾病等，目前PCR技术已逐渐应用遗传病的诊断，即基因诊断，其基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学方法检查基因的结构及其表达功能是否正常。从而对疾病作出正确诊断。如掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）是以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化过度为特征的一类常染色体隐性遗传性疾病，已有研究表明组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变是PLS的致病基础，迄今为止，已经发现70多种CTSC基因突变型与PLS有关，其中无义突变和错义突变较多，其可作为PLS诊断的新措施，特别适用于一些临床症状不典型但疑为PLS病例的诊断。通过基因诊断实现基因治疗也逐渐成为时下热点，如有研究发现AQP5基因的缺乏是干燥综合征患者口腔干燥、唾液分泌减少的原因之一，有学者利用这一原理将AQP5基因转染到小鼠颌下腺，可以有效提高唾液的分泌，改善口干症状，降低小鼠的饮水量。基因诊断和治疗近年来在口腔相关综合征方面发展迅速，在基础研究方面已有初步探索，对于其应用于临床尚需深入研究，但随着分子生物学技术的不断进步和发展，基因诊断和治疗作为一种新型技术将不断完善、更新，逐步实现为口腔相关综合征提供诊疗快速性和准确性的可能。

近代医学和现代科技为综合征的诊断、治疗提供了知识和手段。人是既有社会属性又有自然属性的复杂的有机体，社会心理因素在致病和治病的过程中起着重要的制约作用。近年来重视心理诊断采用心理学方法及计算机技术，通过谈话、观察、智力测试、人格评定、临床量表及临床神经心理检测等评估综合征患者的心理状态和行为表现，以判断人的心身健康水平，有无心理障碍等，作出科学正确的诊断，为治疗提高客观依据。(https://www.daowen.com)

目前许多综合征的治疗，临床缺乏有效疗法，综合征的治疗特别要强调整体观念，根据患者实际情况进行合理的个体化治疗、综合性治疗及最优化选择。

疾病的发生、发展因素并非单一。综合征的治疗也非单一措施所能奏效，常需采取多种治疗手段或方法综合治疗，包括心理调适和社会处方等多层次立体性综合治疗。现代科学的发展及临床医学的进步，治疗方法及手段越来越多，越来越先进，除药物治疗、手术治疗、物理疗法外，血液净化治疗、干细胞移植治疗、免疫治疗、基因治疗与基因疗法等应用及研究方兴未艾。

目前一些综合征西药治疗缺乏特异性，治疗效果不理想，有些只能对症处理，加上西医治疗的思路往往考虑局部，所以用药有局限性和片面性。中国医药学是一个伟大的宝库，临床上努力将中医及中西医结合治疗综合征，并应用现代技术加以分析、总结指导。

未来临床药学发展趋势为：药学服务向更高层次发展，保证病人用药安全、有效、合理、经济；利用和借助药物基因组学，研究个体化用药；生物药物和基因药物体内分析及代谢动力学研究；PK-PD结合模型研究；药物相互作用机理研究；药物体内分析及药代动力学研究；以及现有化学药物的安全性、有效性评价等，以提高药物临床治疗的疗效和安全性，大大提高临床治疗水平。循证医学治疗时治疗疾病是应遵循的原则之一，其最终目的是使患者获得最佳临床治疗。临床循证治疗在掌握基本临床技能、良好专业知识和丰富经验的基础上，正确认识并提出临床问题，收集解决问题所需信息，利用先进技术高效检索，遵循有据原则判断信息有效性、可靠性及安全性，从而选用最新、最佳成果于临床治疗。使患者治疗效果最佳，而不良反应最微。综合征的临床循证治疗是今后综合征治疗的研究及追求的方向。