第一节 膀胱外翻
膀胱外翻（bladder exstrophy）是集多种缺陷于同一区域，比较少见而治疗困难的泌尿生殖系统先天性畸形，其下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁部分或全部外露，常伴有耻骨联合分离和尿道上裂。发病率为1/（1万～5万），男女比例为3∶1。
【病史】
在询问病史时应该注意以下几个方面。
1．病程的长短 仔细询问患儿是否为先天性下腹部皮肤缺损，有无外伤病史。
2．尿液外溢的特点 尿液是否不断从皮肤缺损处流出。
3．伴随的其他症状 询问患儿双侧或单侧腹股沟是否有肿块。
4．伴随的其他发育不良和畸形 如有无尿道上裂、步态异常等。
【临床表现】
膀胱外翻根据其临床表现可以分为不同的类型，常见有：①耻骨分离；②女性尿道上裂；③男性尿道上裂；④典型的膀胱外翻；⑤高位的膀胱瘘管；⑥重复的膀胱外翻；⑦膀胱外翻伴有无肛和泄殖腔外翻。
典型膀胱外翻表现有骨骼、肌肉、肛门、直肠、生殖器等异常表现。
1．骨骼异常 常见耻骨联合分离、增宽及髋骨耻骨支外旋、外展、使学步儿童行走时产生“鸭步态”。
2．肌肉异常 脐以下有三角形的腹壁筋膜缺损，外翻的膀胱在其中间，其上方为脐，且与肛门间距离缩短。
3．肛门直肠异常 会阴短而宽，肛门及括约肌向前移位，可伴有直肠会阴瘘、肛门失禁、肛门狭窄等畸形。
4．男性外生殖器异常 可伴有阴茎短小、背屈、阴茎肢分离、尿道背侧缺如、阴茎头扁平等。睾丸多回缩，停留在耻骨结节与阴囊之间。女性尿道与阴道都短，阴蒂分离，但子宫、卵巢和输卵管正常。
5．泌尿系统异常 膀胱前壁缺如，后壁外翻，可见双侧输尿管开口，后期可见膀胱黏膜鳞状化生、黏膜水肿、膀胱壁纤维化。上尿路偶有融合肾、孤立肾和巨输尿管等畸形。
【体格检查】
根据膀胱外翻的临床表现，一般视诊就可确诊，但需要进一步了解伴发的其他畸形情况。(https://www.daowen.com)
1．全身状况检查 包括患者的生命体征、精神状况、营养状况、气味（如尿臊味）、步态（如鸭步态）等。
2．局部检查 患儿下腹部可见皮肤缺损，有尿液不断流出；男性有尿道上裂。耻骨联合分离距离很大，触及中间软，有凹陷。查腹股沟可伴有腹股沟疝，隐睾，直肠脱垂，肛诊发现肛门括约肌松弛。女性阴蒂分离，小阴唇分离，阴道显露。
【辅助检查】
对膀胱外翻病情的详细了解，还需进一步的检查确诊。
1．骨盆X线片 了解耻骨联合的分离程度。
2．排泄性尿路造影 由于输尿管膀胱连接处梗阻，致肾积水或合并有肾发育不全，双肾盂，双输尿管畸形。
【鉴别诊断】
由病史及临床表现，一般容易诊断，无需与其他疾病相鉴别。
【治疗原则】
膀胱外翻以手术治疗为主。
1．治疗目的 保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器。
2．手术治疗 一类为膀胱外翻功能性修复手术，包括初期膀胱关闭、一期膀胱修复、合并症处理等方式。另一类为膀胱切除加尿流改道，对重建术后不能控制排尿或反复尿路感染、肾积水者，宜行尿路改道术，包括乙状结肠膀胱术、直肠膀胱术、可控膀胱术等。
【治疗】
1．在生后72h内做膀胱内翻缝合时，不需做髂骨截骨术，超过72h者常需要。
2．3～4岁膀胱容量超过60ml，做抗尿失禁和抗输尿管反流手术。
3．尿流改道手术适应证为膀胱过小、膀胱壁僵硬、伴有复杂畸形、功能性修复失败或术后远期不能控制排尿者。
4．注意术后并发症，如伤口裂开膀胱外翻复发、尿道瘘和尿道狭窄、下尿路结石、膀胱输尿管反流、尿失禁等。