第二节 尿道下裂
尿道下裂（hypospadias）是由于前尿道发育不全，尿道外口未在正常位置的尿道先天性畸形，部分病例并发阴茎下弯。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一，国外发病率为0．3%。我国发病率低于0．1%。男女均可发生，但主要见于男性。其发生与激素、遗传、环境等因素有关。典型尿道下裂有三个特点：①尿道外口可位于阴茎腹侧——从会阴到阴茎头之间的任何位置，部分尿道口有狭窄，其远端为尿道板；②阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲；③系带缺如，阴茎缝和包皮不对称发育，包皮可分裂成对称的两部分，形成V形皮肤缺损，而在阴茎的背侧形成“头巾”样包皮。尿道下裂根据尿道口位置常分成四型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。本病可并发隐睾、腹股沟斜疝、两性畸形等。
【病史】
仔细询问病人有无排尿异常及尿道口异常所见的病史。
【临床表现】
1．阴茎头型 尿道开口位于冠状沟腹侧，呈裂隙状，包皮系带常缺如，背侧包皮堆积。尿道口可有狭窄。阴茎头常呈扁平形，向腹侧弯曲。
2．阴茎型 最为多见，尿道开口于腹侧冠状沟与阴茎阴囊交界部之间。阴茎弯曲明显，排尿时尿流呈喷洒状，提起阴茎时可使尿道成线。
3．阴囊型 尿道口位于阴囊正中线上，阴囊常呈分裂状，外观似女性大阴唇。阴茎短小，扁平，向下弯曲，甚至与阴囊缝相连接。常伴有隐睾。蹲位排尿，影响性交及生育。
4．会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂且发育不全。发育不全的阴茎似肥大阴蒂，为头巾样包皮所覆盖，并隐藏在分裂的阴囊之间。睾丸发育不良或伴隐睾。蹲位排尿，性交困难。可误为女性。
【体格检查】
仔细检查阴茎阴囊及会阴，可以发现异常表现。
【辅助检查】
内镜检查时，在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在；看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，则表明除了有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。尿内17酮类固醇升高，即可说明肾上腺皮质增生，则女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性，需进一步检查。常用口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质。性染色质为阳性，即可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能肯定尿道下裂，还应进一步与真性两性畸形相鉴别。性染色体检查比性染色质检查更为可靠。女性为XX，则肯定可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，尚需进一步与真性畸形相鉴别。通过上述检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
【鉴别诊断】(https://www.daowen.com)
主要是性别的鉴别诊断，尤其是阴囊型、会阴型尿道下裂。其染色体为46XY，性染色质阴性，性腺为睾丸。
1．女性假两性畸形 发病原因为先天性肾上腺皮质增生或胚胎发育期间母体应用雄激素，导致雌激素产生障碍，雄激素增多，虽为女性，但外生殖器外观似男性。以下检查可证实为女性：查口腔颊黏膜或阴道上皮细胞性染色质阳性，性染色体呈XX型，性腺活检为卵巢组织；伴肾上腺皮质增生者，尿17－酮类固醇升高；仔细检查后尿道可见阴道窝。
2．真两性畸形 外观与尿道下裂伴阴睾相似，但其性腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾。检查：染色质阳性或阴性，染色体为46XX，少数为46XX/XY，尿17－酮类固醇升高。鉴别困难时，可剖腹探查行性腺活检术。
3．男性假两性畸形 性染色体为46XY，性染色质阴性，但内外生殖器发育不正常，外生殖器可表现为全似男性至全似女性。
【治疗】
尿道下裂的手术方式颇多，但有一个共同的标准：①阴茎屈曲畸形完全矫正、缺损尿道的重建；②阴茎的功能与形态尽可能完美；③接近正常人站立排尿，成年后能进行正常性生活状态。
1．手术时机 尿道下裂手术时机的选择，目前意见尚未达成共识。国外学者认为：尿道下裂初次修复手术的理想年龄为6～18个月，另一个可接受手术的年龄为3～4岁。多数我国学者根据国情提出在学龄前完成全部手术。这两个时期均可减少手术对于儿童的生理和心理影响，以及减少家长的心理负担。
2．尿道重建方式选择 根据阴茎发育情况、尿道缺损长度、阴茎背侧包皮的多少和术者的习惯选择手术方式。①近侧型尿道下裂或尿道缺损＜2．5cm者，多选择前尿道延伸术、MAGPI。但目前MAGPI仍是矫治阴茎头型、冠状沟型尿道下裂的经典术式，疗效确切，但难以矫正阴茎下弯。②中段尿道下裂选择较多的术式是Duckett术、TIP（Snodgrass）、加盖岛状皮瓣法（Onlay island flap）、Mathieu法等方法。国内主要采用Duckett术式及其改良方法、游离膀胱黏膜法，国外则主要是保留尿道板的TIP手术。③远侧尿道下裂则选择游离膀胱黏膜成形术。此类型尿道下裂的手术治疗仍很困难。目前此型尿道下裂的治疗方法，主要有膀胱黏膜移植法、岛状皮瓣加盖法、横行岛状皮瓣法、游离皮片（Devine－Horton）法，还有颊黏膜移植尿道成形术，TIP手术。④对于多次手术失败者，目前推荐的手术方式为分期进行膀胱黏膜或者颊黏膜手术。
3．尿道重建材料选择 在尿道下裂的手术中，常用的材料及优缺点包括① 阴茎包皮：具有易成活、伸展性强、柔软、无毛发生长、取材方便、便于设计和修剪等优点。但材料有限，易出现瘢痕挛缩而致尿道狭窄。②膀胱黏膜：膀胱黏膜柔软而富有弹性，仅需要很少的营养物质即可，易着床成活；黏膜能耐受尿液长期浸渍，不发生角化，不长毛发；取材不受限制，特别适用于后段尿道下裂和以前尿道成形术失败而要再次手术者；黏膜可随年龄增长，不影响外观，美容效果满意。③ 颊黏膜：近10年来临床上常应用颊黏膜重建缺损的尿道，其有望成为一种较为满意的尿道替代材料。颊黏膜主要就用于是复杂的尿道下裂二次手术。但取材有限，与尿道相比组织来源不同。④阴囊皮瓣：血供丰富，成形尿道不易坏死，但阴囊皮肤富含毛发，至成年后可出现尿道毛发生长及尿道结石形成，而且可形成尿道狭窄，远期疗效不甚满意。⑤ 组织工程材料：通过获取正常组织细胞或替代细胞，在体外调控细胞进行生长增殖，以合成支架或生物支架作为载体，置入体内使细胞继续生长，最终塑造成所需正常组织和结构。Atala等使用由供体膀胱黏膜下层胶原基质为支架，借助加盖皮瓣的术式来修复尿道下裂，已成功应用于实验及临床。Kassaby对于有尿道狭窄且阴茎包皮缺乏的患者，也采用新方法：以惰性基质为基础，在其植上黏膜下层胶原作修复材料。将上述材料裁剪成适合形状，与狭窄两端的尿道板做吻合。采用上述方法治疗尿道下裂经过随访亦显出较佳的疗效。组织工程技术在尿道重建方面前景广阔。目前该项技术在国内已经开展。⑥国内有的用阴囊皮条行尿道成形术者，血运良好，成功的机会较多，但有毛，可发生结石。
4．尿道重建手术分期及方法
（1）一期手术：一期手术是矫正阴茎畸形与尿道成形术一次完成。许多泌尿外科学者倾向于采用一期尿道成形术。一期手术有许多优点，但在实际应用中也有一定缺点，限于重建尿道材料有限，阴茎海绵体伸直不够理想，对于选择尿道下裂的最佳治疗方法仍有争议。
（2）分期手术：分期手术是阴茎畸形矫正术与尿道成形术分期进行。Samuel 在2002年提出尿道下裂分期手术从住院时间、手术时间、功能、外观及并发症等方面均优于一期手术。Greenfield分析了大量的文献，发现大部分病例一期手术后仍需再次手术，究其原因是成年后阴茎仍然弯曲，当初重建的尿道直径无法满足排尿和生殖需要。他指出分期手术仍是治疗大部分近段尿道下裂伴严重屈曲的首选方法。Gersh－baum对重度尿道下裂伴有严重阴茎下曲和不同程度阴茎、阴囊转位的一期和二期手术进行了5年的随访，在术后功能和外观上，二期手术比一期手术效果好。
分期手术方法很多，临床常用的是Thiersch、Denis Browne、Cecil三种手术方法。Thiersch法是用阴茎皮肤做成尿道，并用阴茎皮肤覆盖，但可因皮肤张力过大而裂开。Denis Browne法是用尿道周围的皮条做成尿道，并用周围的皮肤覆盖，阴茎背侧减压，做尿道的皮条不予缝合，国内外不少学者采用，手术适应范围广泛。Cecil手术是用尿道周围皮肤做成尿道，并把阴囊切开，阴茎埋于阴囊内，待完全愈合后再将阴茎与阴囊分开。这种手术一般完全失败的机会较少，即使失败，以后亦好补救，适用范围广泛。缺点是手术周期长，手术次数多。