先天性尿道瓣膜
先天性尿道瓣膜（congenital urethral valves）是尿道黏膜的皱襞肥大。先天性尿道瓣膜是小儿下尿路梗阻中最常见的原因。由于它突入尿道，可引起不同程度的尿路梗阻。该病分前尿道瓣膜和后尿道瓣膜两类。前尿道瓣膜临床上罕见，发生率仅为后尿道瓣膜的1/7。前尿道瓣膜多位于阴茎阴囊交界处的尿道部，后尿道瓣膜分为三型：第一型：瓣膜起于精阜远侧端，止于尿道上。瓣膜一般为两条，中间为裂隙。第二型：瓣膜起于精阜近端，向上向外，止于膀胱颈部。第三型：环状瓣膜，瓣膜呈膈膜状，中间有小孔，位于精阜的远端或近端。
【病史】
常有排尿困难病史，儿童有尿床、白天尿裤的病史。
【临床表现】
梗阻的程度不同，临床表现也各异。新生儿可表现为排尿时憋气、尿淋沥、尿潴留，甚至有充盈性尿失禁、遗尿。婴幼儿则以腹部肿块和尿路感染为主，儿童可表现为尿床、白天尿裤、尿频、尿滴沥、血尿、尿流细或分叉等。发育、营养不良及智力迟钝。尿道瓣膜伴发严重肺发育不良者病死率仍高达50%，是后尿道瓣膜的主要死因。
【体格检查】
体格检查无意义。
【辅助检查】
排尿性膀胱尿道造影可明确有无瓣膜、憩室及瓣膜部位。典型表现为梗阻部位狭窄变细，近端尿道扩张；并发憩窒者可表现为囊状扩张。B超、IVP、CT显示肾、输尿管积水及膀胱逼尿肌肥厚，尿流动力学提示排尿压增高及尿流率降低，肾功能检查血BUN、Cr均明显增高。肾图可了解肾功能情况。尿道镜检查尿道镜检可明确前尿道瓣膜的诊断，可了解瓣膜占据尿道的程度、发生部位。插管多无困难，应边退边看并停止注水，可直接发现瓣膜。其镜检特点是：瓣膜黏膜组织位于前尿道腹侧，突入尿道，不影响镜鞘的通过，出镜时易被观察。
【鉴别诊断】
1．先天性膀胱颈挛缩 因膀胱颈部肌肉、纤维组织增生及慢性炎症导致量膀胱颈部狭窄而发生尿路梗阻。直肠指检可触及膀胱颈部硬块。排尿期尿道造影示膀胱缩窄。尿道镜检查：颈部环状狭窄，有紧缩感，后唇抬高，三角区肥厚。(https://www.daowen.com)
2．先天性精阜增生 男性病人应与此病相鉴别。系精阜先天性增大，突入尿道，形成阻塞所致的排尿障碍性疾病。尿道镜检查可见隆起、肥大的精阜。
3．神经源性膀胱 一般有外伤、手术、全身疾病或药物应用史。除排尿困难外，尚有神经系统的表现。膀胱造影示膀胱呈松弛状。尿流动力学检查可资鉴别。
【治疗】
治疗原则为解除梗阻，控制感染，引流尿液，纠正水、电解质失衡。
1．紧急处理 当患者因肾功能衰竭，出现呼吸、循环、神经系统症状或因尿性脱水发生呼吸困难时，需根据不同症状进行紧急处理，如导尿、抗抽搐、尿性腹水引流、纠正水电解质失衡等。小婴儿或早产儿可先行膀胱造瘘。
2．尿液分流术 当肾积水严重，有肾脏损害或肾脏严重感染时，需行尿液分流术，常用的方法包括：耻骨上膀胱造瘘术、双侧输尿管造瘘术及肾造瘘术等。1岁以下婴儿如无合适切除镜时应先做膀胱造瘘术，以挽救生命。
3．瓣膜切除术 肾功能良好无感染者，或肾功能经尿液分流术后明显好转者可行手术治疗。瓣膜切除最常见的并发症是尿道狭窄，如果电切镜或膀胱镜直径大而尿道直径小，就容易发生尿道损伤，导致尿道狭窄。另一并发症是瓣膜切除不全。
4．膀胱功能异常的处理 根据尿动力检查结果制定相应治疗方案。对膀胱低顺应性、逼尿肌收缩不稳定可用抗胆碱类药物治疗；对膀胱肌肉收缩不良、排尿时腹压增高，残余尿量增多可用清洁间歇导尿；膀胱顺应性差，安全容量低者，可行膀胱扩大术。有学者认为间断导尿治疗后尿道瓣膜也可阻止肾功能进一步恶化，但手术解除梗阻似乎有利于弥补2岁以内发育的不足。
【预后】
既往本病的病死率很高，大部分死于肾衰竭及败血症。3个月以下的新生儿病死率高达40%。由于对PUV的深入认识以及产前诊断、治疗技术的提高，PUV患儿的病死率已明显降低。年龄越小，病死率越高，平均为16%～32．2%。对PUV患儿应长期随诊，因有的患儿是在青春期或成年早期发生肾功能衰竭。患儿的病情恶化表现为蛋白尿、高血压及持续血肌酐升高，这类患儿最终处理方法是血液透析或肾移植。近年来，随着血液透析技术和肾移植的开展，本病的病死率已显著下降。