大骨节病的临床表现
（一）症状与体征
大骨节病病程进展缓慢，早期可无明显自觉症状，常在不知不觉中手指、足趾、肘、踝等关节增粗、弯曲、变形。随着病情发展病人可有乏力、食欲不振、肌肉酸痛、四肢麻木（或蚁走感）等症状，部分病人出现四肢关节晨起性僵硬，并伴有疼痛。关节疼痛以负重关节为重，例如膝、踝、髋等处。疼痛多为对称性、固定性、针刺样或酸沉胀痛，劳动或天气变化时加重。
由于关节僵硬、疼痛，可使病人行走、下蹲、弯腰、抬臂困难，严重者影响生活和劳动能力。重症晚期病人短肢、短指（趾）、畸形，出现身材矮小，四肢出现不均匀性短缩。病人尺骨、桡骨特别短，致使手指不能触及大转子处；胫骨、腓骨缩短，并出现弯曲变形，致使步态不稳，走路左右摇摆。
大骨节病病人体征非常独特，早期即可见到手指末节粗大如鹅头状，并向掌侧弯曲。随着病情进展，关节增粗、变形，肌肉萎缩等改变出现于指间关节、足趾、踝、腕、掌指关节等处；中期可发展至肘、膝关节；晚期累及肩关节、髋关节及脊柱关节。对关节增粗部位触诊时呈骨样感觉，但病人并不感有压痛。指间关节增粗后外观如“算盘珠”状，触诊时可摸到一横行结节（赫伯登结节）。手腕部可变得扁宽或厚窄，并向尺侧（或桡侧）倾斜，尺骨茎突隆起。增粗的肘关节曲屈位弯曲，伸展受限。膝关节粗大，可呈“X”或“O”型弯曲。踝关节、足趾关节增粗，活动受限。由于关节增粗变形活动范围受限，致使肌肉废用性萎缩，例如大、小鱼际肌，肱二头肌，肱三头肌及腓肠肌等。
（二）X线表现
大骨节病由于年龄、病变部位、病变性质、轻重程度的不同，使X线征象颇为复杂，但最基本的X线改变有以下6种。
1．干骺端先期钙化带模糊、凹陷、不整，或呈波浪状。
2．干骺端先期钙化带凹陷、硬化、增宽。
3．骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷。
4．骨端囊状改变、骨质缺损、骨刺，或变形、粗大。(https://www.daowen.com)
5．骨骺变形与干骺端早期闭合，或骨骺融解、碎裂。
6．骨质疏松、骨纹理紊乱，骨干短缩、变形，关节变形并伴有关节腔内游离碎骨块。
以上变化可见于掌指骨、腕骨、尺骨、桡骨、肱骨、胫骨、腓骨、股骨及足踝部骨骼。
（三）大骨节病的实验室检查指标
大骨节病是一种进行性、营养不良性软骨组织病，其实验室指标多能反映机体低硒、胶原代谢紊乱、内分泌失调等病理改变。经常开展的实验室检验指标有以下几种。
1．血清、毛发、尿中硒水平 病区人群调查显示，病人上述生物标本中硒水平明显低于非病区。
2．谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px） 此酶的活性中心是含硒氨基酸，在体内催化一系列生化反应，阻止过氧化物的产生、堆积，从而减少组织过氧化损伤。大骨节病区人群调查测定结果显示，GSH-Px活性均值明显低于非病区人群。
3．与胶原代谢有关的指标 由于软骨组织中富含胶原蛋白，近年来有许多研究者检测分析了软骨组织中硫酸软骨素的硫酸化程度，同时分析了大骨节病患者尿中羟脯氨酸和羟赖氨酸水平，结果均显示：大骨节病病人软骨组织中硫酸软骨素硫酸化程度降低；尿中羟脯氨酸、羟赖氨酸排出量明显高于非病区人群，从而证实了大骨节病机体胶原代谢紊乱。
4．其他代谢酶活性 对大骨节病病人血清酶活性测定发现，血清碱性磷酸酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等活性显著升高，从而反映了大骨节病存在着机体组织细胞代谢功能紊乱。