先天性脑发育畸形
三、先天性脑发育畸形
(一) 胼胝体发育不全或缺如
1. 发生原因: 在胚胎的发育过程中，早期宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失。晚期病变可使胼胝体压部发育不良。
2. 病理学特点
(1) 最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。
(2) 在胼胝体部分发育不全中，最常见的是压部缺如，体部和嘴部的任何一部分均可受累。
(3) 胼胝体发育不全或缺失常合并其他脑发育畸形。
3. 临床表现
(1) 先天性胼胝体发育不全或缺如本身不产生症状，成人患者仅半球间的信息传递有轻微障碍。
(2) 新生儿或婴幼儿可表现为球形头、眼距过宽或巨脑畸形，可出现智力轻度低下、轻度视觉障碍，严重者出现精神发育迟滞和癫痫。
4. 影像学特点
(1) CT: 表现为两侧脑室分离，第三脑室扩大、上移并向前延伸。冠状扫描可清楚地显示侧脑室前角呈人字形分离、扩大和第三脑室上移。
(2) MRI: 表现为胼胝体全部或部分缺如; 海马回、前联合或后联合全部或部分缺如; 额回小，双额角分离，伴内侧凹陷，外侧面变尖; 孟氏孔外侧延长; 第三脑室增大并上抬; 侧脑室体部增大变圆; 侧脑室内侧壁分离，形成一个向前开放的角; 脑沟沿脑室内壁呈放射状排列，顶枕裂与距状裂不会聚; 异常的矢状方向走行的胼胝体带形成侧脑室体部与额角的内侧壁; 大脑皮质形成异常; 海马回形成异常; 完全交通性或多发分叶状半球间裂; 胼周动脉与大脑内静脉因第三脑室上抬而向两侧分离。
5. 治疗: 无特殊治疗方法，有症状者可对症治疗。
(二) Dandy－Walker畸形
1. 病因: 一般认为是胚胎发生学异常所致，即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因。
2. 发病机制: 起始于第四脑室正中孔形成以前，由于来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增殖和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。
3. 病理学特点
(1) 病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点，患儿均有第四脑室的囊样扩张，其他脑室也有不同程度的扩张，但扩张程度轻。
(2) 25%患者蚓部完全不发育，但镜下可在囊壁上发现小脑组织; 75%患者仅为后蚓部发育不全，前蚓部仍存留附在小脑幕上。
(3) 第四脑室囊肿的壁包括一层由室管膜组成的内层和由软脑膜与蛛网膜组成的外层，内外两层之间往往可发现小脑组织。
(4) 多数患者伴有其他脑部畸形。
4. 临床表现
(1) 本病少见，多见于婴幼儿，生后即发现头大畸形，占所有脑积水的2%～4%。
(2) 颅内压增高表现: 患儿兴奋性增强，头痛、呕吐等。
(3) 脑积水表现: 头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起、后颅窝扩大等。
(4) 小脑症状: 走路不稳、共济失调、眼球震颤等。
(5) 其他: 运动发育迟缓、智力低下、癲痫发作等。
5. 影像学特点
(1) CT: 颅后窝大部分为脑脊液密度的囊肿所占据，脑干前移，小脑半球分离，被推向前外侧并移位，蚓部萎缩和消失，两侧侧脑室与第三脑室对称性扩大。
(2) MRI: 巨脑症伴脑积水; 颅后窝扩张，伴舟状脑及岩骨压迫性侵蚀; 天幕超过人字缝，伴有天幕切迹加宽，近于垂直; 小脑下蚓部缺如; 小脑半球发育不良，上蚓部向上向前移位，进入天幕切迹; 小脑后部的中间隔缺如，为真正的Dandy－Walker畸形;气球状第四脑室突入小脑后方的囊腔内，使小脑半球向前侧方移位，压迫岩骨。
6. 诊断
(1) 典型的Dandy－Walker畸形诊断标准: ①第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通; ②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良; ③合并脑积水。
(2) 变异型的Dandy－Walker畸形诊断标准: ①第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其形态与大小不一; ②小脑裂加宽，下蚓部发育不全; ③一般无脑积水。
7. 鉴别诊断: 后颅窝囊肿与Dandy－Walker畸形的鉴别点如下:
(1) CT: 扫描见后颅窝有界限明确的低密度影，囊肿不与第四脑室相通，第四脑室受压而变形、移位，脑积水不明显。
(2) 脑室造影可见四脑室不扩大，但可变形移位。
(3) MRI示窦汇与人字缝关系正常，不发生逆转。
8. 治疗: 主要为手术治疗，手术目的是为了控制颅内压增高，切除囊肿，并在第四脑室和蛛网膜下腔之间建立交通。常用的手术方式包括囊肿切除术、脑脊液或囊肿分流术以及囊肿切除加分流术。
(三) 无脑畸形
1. 概念: 指脑的全部或大部缺如。
2. 发生率: 发生率为0.1%。
3. 病因: 遗传因素与环境因素引起的神经管前端闭合障碍所致。
4. 病理学特点
(1) 外观可见头皮颅顶骨脑膜缺如，有的病例仅是颅底覆以膜样组织，含有丰富的血管。缺如的程度很不一致，可能为全脑缺如，也可能仅大脑半球缺如。
(2) 镜下可见残余的脑组织呈蜂窝样，能找到不同分化程度的神经细胞、胶质细胞和室管膜成分。
5. 临床表现
(1) 女性多于男性。
(2) 特殊外貌: 颅骨穹隆缺如造成面部特征性外貌，呈蛙状脸。
(3) 母体羊水过多。
(4) 伴发其他畸形。
6. 预后: 多为死胎，存活时间不超过1周。
7. 预防: 加强产前检査。
(四) 灰质异位症
1. 概念: 在胚胎发育过程中，成神经细胞没有及时地移动到皮质表面，而聚集在非灰质部位，即称为灰质异位症。
2. 临床表现
(1) 常在青少年发病，小灶性灰质异位可诱发癫痫发作。
(2) 大块的灰质异位常有精神异常、癲痫发作及脑血管异常。
(3) 灰质异位症常合并其他脑部发育畸形。
3. 影像学特点
(1) CT: 典型的灰质小岛位于脑室周围，呈结节状，可为局限性或弥漫性，也可位于脑深部或皮质下白质区，呈板层状。异位灰质的CT值与正常灰质相似，不强化。
(2) MRI: 异位的灰质在MRI上比CT更明显，表现为与灰质等信号的大块异位灰质，位于半卵圆中心，并无占位效应。异位灰质在T1、T2相均为等信号。(https://www.daowen.com)
4. 诊断: 凡有药物难以控制的顽固性癫痫发作者，均应想到本病的可能，通过影像学检査明确诊断。
5. 治疗: 手术切除异位的灰质能够有效地控制癫痫发作。对于多发性灰质异位的顽固性癫痫患者可考虑行胼胝体切断术。
(五) 无脑回畸形
1. 概念: 是一种神经元移行障碍性疾病，是由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍，不能通过构成深部皮质的先期移行的神经元。
2. 发生年龄: 多发生于妊娠3个月内。
3. 病理学特点
(1) 大体见部分或全部脑皮质表面平坦，缺乏脑裂和脑回。
(2) 镜下见大脑皮质结构异常，皮质分层不完全或不分层，常见不成熟的神经细胞。
4. 临床表现
(1) 新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。
(2) 完全性无脑回畸形多伴有去大脑状态和惊厥。
(3) 不完全性无脑回畸形患儿在新生儿期仅表现为面部异常，至婴儿期才有明显的智力发育落后。
5. 影像学特点: CT与MRI表现为脑室和蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。
(六) 巨脑回畸形
1. 概念: 不完全性脑回缺如，只表现为脑回减少，体积增大，称为巨脑回畸形。
2. 产生原因: 大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。
3. 病理学特点: 镜下发现仍保留原始皮质的4层细胞结构，皮质结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状，在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见异位的灰质团块。
4. 临床表现: 表现为智力低下与癫痫发作。
5. 影像学特点: CT表现为巨脑回畸形的局部脑皮质增厚，脑沟变深，多发生在额顶叶，附近的蛛网膜下腔增宽，病侧脑室扩大。
6. 治疗: 无特殊治疗方法。
(七) 脑回小畸形
1. 概念: 脑回变小常合并有数目的增加，称为脑回小畸形。
2. 好发部位: 可发生在大脑或小脑皮质的某些区域，常呈双侧性对称分布。
3. 病理性特点
(1) 薄而小的脑回若集簇存在，排列不规则，同时脑沟增多，称为多发脑回小畸形。
(2) 镜下见神经细胞发育停留在原始细胞阶段，皮质仅为Ⅰ～Ⅵ层，Ⅱ层常呈花边状。
(八) 脑裂畸形
1. 病理学特点: 横贯大脑半球的裂隙，裂隙外端的软脑膜与内端的室管膜通过裂隙相连接，形成软膜—室管膜缝，缝裂内衬以异位增厚的灰质。
2. 影像学特点
(1) CT双侧或单侧大脑半球有一裂隙，从脑表面伸到室管膜下，并可见脑皮质沿裂隙内折，并延伸到侧脑室的室管膜下区，侧脑室外壁可见一局限性峰状突起，与裂隙相连。
(2) MRI: 可清楚地显示与侧脑室连接部脑裂附近脑回增厚和室管膜下灰质异位。
3. 临床表现: 本病以男性幼儿和靑少年多见常见症状为癫痫、肌力减退、发育迟缓等常合并其他脑畸形。
治疗: 对顽固性癫痫患者可实施手术治疗。
(九) 脑穿通畸形
1. 概念: 大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通，其内充满脑脊液，有时扩延至软脑膜，但不进入蛛网膜下腔。
2. 发生率: 占颅内良性囊肿的0.3%～0.9%。
3. 临床表现
(1) 婴幼儿以头围增大、癫痫、颅骨畸形、肢体瘫痪为主要表现。
(2) 儿童青少年病人以智力低下、脑性瘫痪、癫痫发作和脑积水为主要表现。
(3) 颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显低电压为先天性脑穿通畸形的三大临床特征。
4. 影像学特点
(1) CT: 主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通，其他表现有脑积水、脑皮质萎缩。强化扫描不增强。
(2) MRI: 在T1相呈囊状低信号，T2相为高信号。
5. 治疗
(1) 无颅内压增高和脑积水者可采用保守治疗。
(2) 有颅内压增高者应考虑尽早手术。手术方式有单纯囊肿切除术、囊肿大部切除加脉络丛电灼术、囊肿大部切除加分流术、囊壁部分切除加脑皮质造瘘术、囊腔持续引流术等。
(十) 积水性无脑畸形
1. 病理学特点: 两侧大脑半球缺如，代之薄囊，囊内充满脑脊液，但脉络丛、脑膜、颅盖骨保存完好，有时残存颞叶、枕叶或额叶部分组织。
2. 病因: 胚胎期颈内动脉发育不良或闭塞，致使大脑半球不发育。
3. 临床表现
(1) 重型者死亡。
(2) 轻型者出生后逐渐出现运动障碍、头围增大、表情缺乏、体温低下等。
4. 影像学特点，CT: 颅内无大脑半球、脑室，整个颅腔大部呈脑脊液密度，脑干与小脑可正常存在。
5. 治疗: 无治疗方法。
6. 预后: 预后差。
(十一) 小脑发育不良或缺如
1. 概念: 小脑发育不良为小脑发育不成熟，它停留在胚胎的某个阶段中的形态。可表现为小脑蚓部或小脑半球没有充分发育，常伴有其他脑畸形。
2. 影像学特点: CT与MR提示残余的小脑蚓部小而对称，其前部残余，小脑后部为脑脊液空腔，压力不髙，小脑脚重度发育不良或缺如，脑干小。
3. 临床表现
(1) 新生儿期多无症状。
(2) 婴儿期与儿童期出现共济失调和智力低下。
刘 禹 孙婷婷