新一代测序带来的那些变革
人类全基因组测序工作的完成，为人类的遗传学和基因组学研究开辟了新纪元。2001年，人类基因组计划首次完成人类基因组测序的成本是30亿美元。六年之后，其成本就迅速降低到100万美元，到了2013年人们只需要2500美元就可以完成一次基因组测序。目前，这项技术的成本已经被降低到1000美元以下。随着时间的推移，将来基因测序可能更加普遍地融入我们的生活，可能会像互联网购物一样简单，即使是普通老百姓也可以利用测序技术来满足日常生活需求。随着测序技术的发展，测序成本的不断降低，基因组测序也给社会带来了巨大的变革。
无创产前诊断
《中国出生缺陷防治报告（2012）》的统计数据显示，我国是出生缺陷发生率较高的国家之一。我国每年大概有2000万的新生儿，其中发生出生缺陷的患儿约有120万，其发生率占5.6%。出生缺陷每年给国家造成难以估量的经济损失，给社会造成了严重的经济负担。 在发生出生缺陷的患儿中，约三分之一的缺陷儿是无法治愈的，终身残疾不仅给患者带来难以言状的痛苦，也给患者的家庭带来难以承受的精神压力和经济重负。 因此，胎儿的产前诊断显得无比的重要。 新一代测序技术带来的变革首先体现在无创DNA产前检测技术上。无创DNA产前检测技术为我国出生缺陷儿的产前检测，特别是染色体病筛查做出极大贡献。
针对部分高风险的孕妇（尤其是年龄大于35岁），其检查的唐筛结果确定为高风险，或者单个指标的值发生变化，或者孕期B超显示胎儿NT值增高，或其他解剖结构异常，则需要进一步的产前诊断来排除各种出生缺陷疾病的可能性。传统的产前诊断需要有创操作，对孕期12～14周的孕妇进行绒毛膜穿刺，或者孕期16～21周的孕妇进行羊膜穿刺，并且穿刺前还需要大量的时间和精力进行各种各样的检查，同时穿刺手术还伴有0.3%～2%的流产率。
而无创DNA产前诊断则是通过新一代测序技术检测母亲血浆中胎儿游离DNA数量信息，为唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等疾病的诊断提供更加准确有效的诊断参考。无创产前诊断只需要取准妈妈外周血即可，无感染风险，更无流产风险，避免了传统侵入性产前检测（如羊膜穿刺，绒毛膜取样，脐带血取样等）给孕妇和婴儿带来的潜在风险。无创产前诊断将检测时间前移至8周，并且在8周到宝宝出生前均可检测。
疾病的诊断与防治
肿瘤与基因组的突变积累有关。 通过新一代的测序技术，对肿瘤的基因组序列和结构进行分析，了解癌症发生的机制、为癌症临床的诊断和治疗提供新的视野。 对肿瘤患者采用全基因组测序技术检测，了解其基因序列和肿瘤相关基因的差异，根据不同个体的特异性，选择最为理想的治疗时机、方式和治疗药物，制定个体化方案，延长生存时间，同时提高生活质量。 比如，美国好莱坞电影女明星安吉丽娜·朱莉通过基因测序发现自己遗传了母亲的BRCA1基因缺陷。在欧美人群中，BRCA1基因突变会显著增加卵巢癌（增加50%患病率）和乳腺癌（增加87%患病率）的患病概率。因此，安吉丽娜·朱莉毅然决定进行双乳腺和卵巢切除手术来预防癌症。 由此可见，人们可以通过新一代基因测序对自身健康进行判断，对疾病发生进行预测并及早预防及早治疗。 通过基因检测，人们也能预测自身患相关疾病的风险程度，进而指导人们改善与疾病相关的不良生活习惯和环境，最终减少疾病的发生概率。(https://www.daowen.com)
此外，新一代测序技术的提升也将医疗带入了大数据时代，生物信息、大数据等多个学科的交叉应用，新型医学概念与医疗模式应运而生，革命性地把诊断治疗推向健康评估和健康干预。 各种大数据的分析以及检测平台的发展，各种便携的基因检测仪器或将颠覆传统检测进入日常生活，我们可能通过基因来寻找对象、规划职业方向。 生物技术可能成为计算机和网络那样又一个人类离不开的基础技术。
（邢清和）
— 专家简介 —
邢清和
邢清和，医学博士，复旦大学生物医学研究院和复旦大学附属儿科医院研究员、教授、博士生导师。中国神经科学学会精神病基础与临床分会常务委员，中国遗传学会基因组学分会委员、遗传咨询分会委员，中国药理学会药物基因组专业委员会常务委员。主要从事药物皮肤不良反应和出生缺陷的基因组学及基因检测技术研究。