罕见病防治之我见
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。 罕见病又称“孤儿病”。 不同国家对罕见病的定义是不同的。美国定义为发病人口比例＜1/5000的疾病;欧洲定义为发病人口比例＜5/10000的疾病;而中国定义为患病率＜1/500000，或新生儿发病率＜1/10000的疾病。按照患病率1/500000统计，中国罕见病患病人数达到1680万以上，由此可见，单从罕见病患者数量上看，罕见病涉及的人口已达到较大的数量群，罕见病绝不罕见!
研究中存在的问题
目前，中国罕见病的研究存在以下问题。
（1）发病率不明确：由于中国未开展罕见病全国流行病学调查，因此各种罕见病的发病率均不确切。
（2）病因未知：罕见病可以粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病。部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。 许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致，真正的发病原因也不清楚。
（3）发病机制不清楚：即使已知病因的罕见病，对其发病机制仍然不清楚，使得防治的难度很大。 对于病因未知的罕见病，对其发病机制的了解更是无从谈起。
（4）诊断方法欠缺：美国对遗传性罕见病的检测已超过1000种，而中国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右。 凡是已经明确病因的罕见病，特别是单基因遗传性罕见病，都可以用目前的诊断技术进行筛查或诊断。 问题是中国对疾病诊断方法进入临床使用的控制甚严，需要通过繁复的申报程序才能得到许可，极大地滞后了对罕见病的诊断时间。
（5）治疗方法极少：罕见病种类繁多，发病率不一，只有很少的罕见病有治疗药物。迄今美国FDA共批准了360余种罕见病治疗药物，欧洲批准了60余种，其他国家批准的药物很少。 罕见病治疗药物的数量并不对等于可以治疗的罕见病数量，并且存在多种药物用于治疗同一种罕见病的情况。 中国目前尚没有一种针对罕见病治疗的研发药物上市。 对于那些在海外上市的罕见病治疗药物，由于政策和价格因素，也极少能够进入中国临床使用。
（6）预防效率低下：罕见病与出生缺陷病一样，都应实施三级预防。一级预防针对孕前，二级预防针对孕期，三级预防针对新生儿。 预防成效与诊断水平、遗传咨询水平和干预水平密切相关。 由于中国在这三级预防水平都不高，所以罕见病的预防效率不尽如人意。(https://www.daowen.com)
努力提高防治水平
由于目前对罕见病的病因、发病机制了解甚少，诊断治疗的方法也极少，所以提高罕见病的防治水平就显得尤为重要。 针对以上问题，可从以下几个方面展开协作研究。
（1）开展全国或区域性罕见病流行病学调查：最佳的方法是，在人口普查时加上疾病信息的项目，会使许多疾病的发病率得以显现。 此外，还可进行专项罕见病调查。
（2）加强病因学和发病机制研究：中国是人口大国，罕见病的绝对病例数较多，病例资源的共享、人力和物力多中心协作，可以在一定程度上弥补整体研究起步较晚和研究水平较低的不足。
（3）提高诊断水平：由于发病率低，许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和体征，使得早期诊断尤其困难。 政府主管部门可考虑在不同地域建立罕见病诊断中心，有条件的医院可建立遗传学科或罕见病学科，由专职医生或遗传咨询师对罕见病患者实施检查;此外，国家应考虑降低诊断技术进入临床的门槛，使基因检测和分子检测尽快为罕见病的诊断服务。
（4）积极研制新的治疗药物：借鉴发达国家的成熟经验，在法规上保证孤儿药研发企业能够享受到有充分回报率的优惠政策。
（5）完善罕见病三级预防体系：中国出生缺陷（包括罕见病）的一级预防由人口与计划生育委员会负责，二级和三级预防由卫生部门主管负责，虽然分工职责明确，但三级预防的连续性有所脱节，如何使三级预防能够顺利衔接，是政府部门应该考虑的另外一个重要问题。
（马 端）