所有遗传病都无法完全治愈、无法预防,这种说法有道理吗

30.所有遗传病都无法完全治愈、无法预防,这种说法有道理吗

遗传病是指遗传物质发生改变而导致的疾病。 这种改变小到某个基因单个碱基对的变化,大到染色体大段甚至整条缺失,均可使身体内某种或多种蛋白功能异常而致病。 遗传病具有家族聚集性、先天性和终身性等特点。 其中终身性决定了遗传病治愈的难度:一方面,多数遗传病缺乏相应的临床治疗措施,使得遗传病无法纠正。 另一方面,即便目前可以通过饮食、药物、手术和基因疗法缓解部分疾病的病情,但这些方法终究治标不治本,致病突变并不能修正。

虽然目前完全治愈遗传病希望渺茫,但是我们还是可以在不同时期采取措施预防遗传病的发生。

孕前:①谨慎择偶,防止近亲或同病结婚;②选择合适受孕时机,尽量避免晚育;③备孕期间远离有毒有害环境,防止诱发突变。

怀孕后:注意遗传咨询和产前诊断,通过大排畸、无创诊断、唐氏筛查、绒毛膜取样及羊水穿刺对胎儿的发育情况及遗传物质进行检测,判断胎儿患有遗传病的可能性。 尤其对于家中有遗传病史或多次自然流产及生育病孩的夫妇,通过遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以有效防止有病患儿的出生。(https://www.daowen.com)

另外,对于有很大概率生育患遗传病孩子的夫妇,胚胎植入前诊断(PGD)通过体外受精、组织活检和遗传诊断筛选正常胚胎,将正常胚胎再次导入母体内等一连串步骤,极大增加了他们生育正常孩子的可能性。目前国内通过PGD可以阻隔几十种遗传病发生。

同时,随着生命科学的飞速发展,人们正在致力于用基因疗法修正突变的基因。 并且在国外已有成功治愈镰状细胞贫血的案例,相信不远的将来,根治众多遗传病会成为可能。

(马 端)