什么是遗传性代谢缺陷病？如何筛查

遗传性代谢缺陷病又称先天性代谢异常（IEM），是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。 此类疾病包括了糖、氨基酸、有机酸代谢异常，尿素循环障碍，嘌呤代谢病，金属代谢病，溶酶体病，线粒体病，过氧化酶体病，以及卟呤、胆红素、红细胞代谢异常等。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。 开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查对于提高人口健康素质具有重要意义。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治，避免或减少智能残疾，提高出生人口健康素质的专项保健技术。 新生儿筛查的先天性、遗传性出生缺陷病通常在新生儿期不表现出特定症状，然而一旦出现症状，已失去了治疗良机。 对于患遗传性代谢病的患者，在新生儿早期的血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可做出早期诊断。

实施筛查技术服务时具体工作包括建立筛查网络、筛查技术、质控体系和信息体系。服务程序包括新生儿筛查健康教育和知情选择原则→滤纸干血片采集→将血片标本递送至筛查中心→实验室筛查检测→筛查阳性的识别、阳性报告和召回→病例诊断和治疗→跟踪随访→筛查信息统计和报告。上述服务程序可分为采集筛查血片、实验室检测、疾病早期诊治等技术性环节，宣教动员、递送血片、召回阳性等服务性环节，以及组织管理、质量控制、信息服务等管理性环节。(https://www.daowen.com)

（李 丽）