3.遗传因素

3.遗传因素

有软组织肉瘤伴发于遗传性疾病的报道,往往有相应致癌基因存在,Li-Fraumeni综合征伴发各种肉瘤(尤其是横纹肌肉瘤)、神经纤维瘤病伴发神经鞘瘤(NF1基因),家族性成视网膜细胞瘤伴发成骨肉瘤(Rb1基因)。常染色体显性遗传的疾病,小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征,国外有Sotos综合征伴发大腿软组织肉瘤的报道,Maffucci综合征伴发软组织肿瘤也有报道,也提示儿童期软组织肿瘤发生与遗传性因素有一定关系。(https://www.daowen.com)

软组织肉瘤与遗传有关的另外一些可能证据是,几乎在所有肉瘤中发现染色体畸变,其中一些可能是有限的异位畸变,如滑膜肉瘤的(X;18)易位,尤文肉瘤的(11;22)易位,黏液样脂肪肉瘤的(16;21易位),其他肉瘤则有复杂的染色体异常,如黏液纤维肉瘤和多晶性脂肪肉瘤。