遗传学及分子生物学标志的进展

部分软组织肉瘤存在着家族遗传性，最常见的是Gardner综合征，就是一种单基因常染色体显性遗传性疾病，患者同时伴有骨肉瘤或脂肪瘤。目前对多种软组织肉瘤进行了研究，发现染色体易位对这些肿瘤有特异性诊断价值，并且以后随着科学技术的发展，可能会开发出针对此类靶点的药物，因此研究染色体易位及相应融合基因对软组织肉瘤的病理诊断及后续治疗有重要意义。有特异性诊断意义的比如腺泡状横纹肌肉瘤的t（2：13）（q37：q14）异位，透明细胞肉瘤的t（12：22）（q13：q12）异位，Ewing瘤的t（11：22）（q24：q12）和t（21：22）（q21：q12）异位，黏液型脂肪肉瘤的t（12：16）（q13：p11）异位，滑膜肉瘤的t（x：18）（p11：p11）异位。综合各项报道，收录于NCCN指南的常见基因或染色体异常如表22.3。

表22.3　软组织肿瘤常见遗传学或分子生物学异常

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续表22.3