第7章 遗传代谢性脑疾病
一、单选题：以下每道考题有5 个备选答案，请选择1 个最佳答案
1. 肾上腺营养不良的脑白质病理机制
A. 髓鞘脱失 B. 髓鞘生成不良
C. 炎性浸润 D. 脑白质退变
E. 脑白质缺血
2. 有助于诊断结节性硬化的CT 表现为
A. 脑室扩大伴钙化 B. 脑表浅部钙化
C. 豆状核钙化 D. 脑底钙化
E. 室管膜下结节样钙化
3. 髓鞘形成不良病不包括
A. 髓鞘形成不足 B. 脱髓鞘病
C. 肾上腺脑白质营养不良 D. 海绵状变性
E. 异染性脑白质营养不良
4. 男孩，18 岁。角膜有K－F 环，结合所提供的图像，最可能的诊断是
A. Huntington 病
B. Parkinson 病
C. Wilson 病
D. Leigh 病
E. 中毒性脑缺氧性损害
5. 下列对肝豆状核变性的描述，哪项是错误的
A. 是一种遗传性疾病B. 肝脏表现为结节性肝硬化
C. 表现以基底节为主的脑内多发低密度变性 D. 与铁代谢异常有关
E. 与乙型肝炎表面抗原无关
6. 肾上腺脑白质营养不良MRI 表现描述，错误的是
A. 两侧侧脑室后角周围白质多呈多对称性大片状异常信号
B. 病灶由后向前逐渐发展是本病的一个显著特点
C. 增强扫描病灶中间区呈花边状条带样强化
D. 该病难与多发性硬化等脑白质病变相鉴别
E. 疾病晚期可见脑萎缩，以侧脑室后角周围最明显(https://www.daowen.com)
7. 脑（肝）豆状核变性，脑的铜沉积并发胶质增生最显著的部位是
A. 黑质 B. 脑干
C. 白质 D. 壳核
E. 小脑齿状核
8. 肾上腺脑白质营养不良CT 特点，下列描述哪项是错误的
A. 三角区周围白质内对称分布 B.“蝶翼状”密度减低区，可边缘性强化
C. 三角区白质内弥漫分布小钙化灶 D. 晚期以弥漫性脑萎缩表现为主
E. 多有明显占位效应
9. 下列关于肝豆状核变性的描述，哪项是错误的
A. 是一种遗传性铜代谢障碍性疾病
B. 神经系统主要为豆状核变性
C. 由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT 值明显增高
D. 眼角膜有Kayser－Fleioker 环出现
E. 肝脏主要为坏死后肝硬化
二、多选题：以下每道考题有5 个备选答案，每题至少有2 个正确答案
10. 肝豆状核变性主要累及的部位是
A. 尾状核和壳核 B. 苍白球和壳核
C. 小脑齿状核 D. 脑桥和中脑
E. 大脑皮质
11. Wilson 病CT 征象包括下述哪些
A. 豆状核条状或新月形低密度区 B. 低密度病变可见于基底节以外其他部位
C. 增强扫描无强化 D. 肝脏早期有脂肪沉积，后期有肝硬化
E. 可伴有脑萎缩
12. 肾上腺脑白质营养不良的特点是
A. 病变由后向前发展 B. 病变由前向后发展
C. T2加权像病变区白质呈低信号 D. 对比增强在病变的周缘区
E. 对比增强在病变的中央区
参考答案
1. A 2. E 3. B 4. C 5. D 6. C 7. D 8. E 9. C
10. ABCD 11. ABCDE 12. AD