二、诊断
1.病史 部分患者有慢性腹泻或便秘病史。
2.临床表现
直肠脱出肛外是直肠脱垂的主要症状。《奇效良方》中提到：“肛门突出……至于出数寸者。”《证治要诀》描述了脱出后发生坏死、溃烂的“截肠病”。又有《医学入门》：“大肠头出寸余，痛苦，直候干自退落又出，名截肠病。若肠尽不治，但初截寸余，可治。”
图22-2 肠套叠学说
（1）脱出：直肠脱垂主要临床表现为肛门肿物脱出。一般发生在排便时，随着腹压增加。直P黏膜或直肠全层脱出于肛门之外。初起脱出组织较少，多在努挣后发生，便后脱出组织自行回纳肛内。随着时间推移，脱出次数逐渐增多，轻微努挣或正常排便都会有脱出发生；脱出的程度也逐渐加重，体积增大不能自行回纳，需手托或卧床休息才能回纳。后期严重时，每遇增加腹压即可脱出，而且复位越来越困难。
（2）坠胀：伴随脱出加重，患者常感肛门会阴部坠胀，有排便不尽感，这是由于直肠黏膜充血水肿，游离直肠压迫肛门会阴区，以及盆底会阴组织充血所致。严重者可累及骶部、腰部，甚至于下腹部、腹股沟、双下肢都有沉重感、酸胀感。
（3）潮湿瘙痒：黏膜发炎分泌增多，后期因肛门松弛，肠黏液外溢。浸渍肛门。污染衣裤。表现为肛周皮肤潮湿、瘙痒、糜烂或继发皮炎、湿疹等。
（4）出血：较少见。黏膜糜烂或溃疡时可有少量出血，颜色淡红或暗红，或为血性黏液。偶因复位损伤黏膜而出血，血色泽鲜红。
3．体征
（1）肿物脱出：直肠外脱垂诊断不难，患者坐位或蹲位做排便动作，增加腹压，脱垂组织可脱出肛外。直肠黏膜脱垂呈半球形，长2～4cm，有放射状皱襞由脱出物四周汇入中心肠腔，一般容易回纳。直肠全层脱垂呈圆锥形，长5～8cm，有多层塔形环状黏膜皱襞。堆积于肛门口。常需手法复位。如合并部分乙状结肠脱垂则呈圆柱形，长度超过8cm，黏膜平滑皱襞较少，回纳很困难。脱出组织的黏膜多有慢性炎性改变，分泌物多。常有糜烂、溃疡、增生性结节形成。直肠内脱垂患者，虽没有肛门肿物脱出，但指诊时可在肛直环上方触及折叠肠壁或有黏膜堆积感。
（2）会阴下降：直肠脱垂患者盆底会阴肌群松弛。会阴下降，臀沟较浅。增加腹压时更为明显，肛门会阴与两侧臀部呈平坦状。严重者肛门会阴下突，低于两侧臀部，呈一个漏斗状。
（3）肛门松弛：外脱垂患者。由于肠管反复脱出，以及因脱出肠管引起的不恰当的肛门直肠抑制反射损伤阴部神经和肛门括约肌，使括约肌收缩无力，肛门松弛。直肠指诊时手指能轻松插入肛管，无紧缩感。退出手指时，肛门闭合缓慢。严重者牵开两侧臀部，肛门即开放或肛门自然开放呈孔洞状。肛门松弛也进一步加重了直肠脱垂。
（4）其他器官下垂：由于全身营养障碍所致的直肠脱垂常常并发胃下垂、肾下垂。15%～30%女性患者同时存在阴道穹窿脱垂。
4．并发症
（1）大便失禁：50%～75%的直肠脱垂患者伴随大便失禁，不管内脱垂或外脱垂患者肛门静息压均低于正常。这可能与阴部神经病变、括约肌受损、直肠感觉功能下降、长期的肛门直肠抑制反射兴奋有关。
（2）便秘：25%～50%患者存在便秘的症状。可能与肠内套叠导致出口梗阻，盆底痉挛，结肠运动障碍有关。
（3）孤立性直肠溃疡：10%～15%的患者在肛门镜检查时可发现孤立性直肠溃疡。它是直肠脱出和黏膜损伤的后遗症。患者常表现为大便用力时直肠出血和黏液便。并伴有排便不尽感。
（4）绞窄性肠坏死：外脱垂如不及时复位，可因淤血肿胀而难以回纳。括约肌痉挛加重血液循环障碍，远端肠道可能发生绞窄坏死。中医古代文献称之为“截肠病”。
（5）尿失禁：20%～35%合并阴道穹窿脱垂的患者可同时存在尿失禁。(https://www.daowen.com)
5．辅助检査
（1）排粪造影：用力排便时可见到直肠脱垂发生的全过程，从而了解脱垂组织、脱垂肠管起点及长度。一个典型的直肠脱垂，常常可以看到冗长的乙状结肠及宽深的直肠子宫陷凹。部分患者还可见会阴下降、膀胱脱出、阴道穹窿脱垂、肠脱垂、骶直分离、肛直角度变钝等征象。
（2）结肠镜检査：在少数病例中，肠内肿物可能是引起肠内套叠的真正原因，在老年患者中，结肠镜检查可以排除结肠肿瘤。有时。医生可在镜下看见直肠乙状结肠的套叠。
（3）尿动力学检查：对于存在尿失禁和阴道穹窿脱垂的患者，推荐使用。
（4）肛管直肠测压：直肠内脱垂患者随着脱出程度的加重，肛管静息压下降但收缩压无明显变化。外脱垂患者肛管静息压及收缩压均明显低于正常水平。
（5）肛管直肠腔内超声：可发现括约肌损伤。
（6）动态磁共振（MRI)：与排粪造影相比，动态磁共振有更高的分辨率，它能更好地、全面地显示盆底解剖异常，尤其是耻骨尾骨肌和外括约肌萎缩。
6.诊断标准
（1）2011年美国结直肠外科医师协会直肠脱垂诊治指南：
1）直肠脱垂初步的诊断应包括完整的病史采集和体格检査。推荐等级1C。
2）辅助检查：如排粪造影、结肠镜检查、钡灌肠、尿动力学检查，可选择性使用，不仅有助于确诊直肠脱垂，也可发现其他病理改变。推荐等级1B。
3）生理学测试：如腔内超声，肛管静息压，阴部神经测试。可帮助评价与直肠脱垂同时存在的其他功能性问题，如便秘和肛门失禁。推荐等级2C。
（2）分类：2002年11月由中华中医药学会肛肠分会、中国中西医结合学会大肠肛门病专业委员会、中华医学会外科专业委员会肛肠结直肠肛门学组共同讨论通过的标准。
一型：不完全性直肠脱垂，即直肠黏膜脱垂。表现为直肠黏膜层脱出肛外，脱出物呈半球形，其表面可见以直肠腔为中心的环状黏膜沟。
二型：完全性直肠脱垂，即直肠全层脱垂。脱垂的直肠呈圆锥形，脱出部表面可见以直肠腔为中心呈同心圆排列的黏膜环形沟。
二型根据脱垂程度分为三度。
Ⅰ度为直肠壶腹内的肠套叠。即隐性直肠脱垂。排粪造影呈伞状阴影。
Ⅱ度为直肠全层脱垂于肛门外，肛管位置正常，肛门括约肌功能正常，不伴有肛门失禁。
Ⅲ度为直肠和部分乙状结肠及肛管脱出于肛门外，肛门括约肌功能受损。伴有肛门不完全性或完全性失禁。