遗传性皮肤病

遗传性皮肤病即所谓的先天性皮肤病，其种类繁多，目前已发现和明确的至少有300多种，这类疾病主要表现为皮肤的异常，但实际上相当部分往往伴有皮肤器官以外的其他系统受累（如结节性硬化症、神经纤维瘤病、色素失禁症等）。

根据不同的遗传方式，可以将遗传性皮肤病可以大致分为：①常染色体显性遗传性皮肤病，如毛囊角化病、有汗性外胚叶发育不良、单纯性大疱性表皮松解症、西门子大疱性鱼鳞病、Ⅰ型神经纤维瘤病等；②常染色体隐性遗传性皮肤病，如白化病、营养不良性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、迂回线状鱼鳞病、着色性干皮病等；③性联遗传性皮肤病，如无汗性先天性外胚叶发育不良、X连锁鱼鳞病、色素失禁症等；④多基因遗传病，特应性皮炎、银屑病、寻常痤疮等。

随着21世纪医学遗传学的飞速发展，遗传学工作者在不断发现新的遗传性皮肤病病种同时，更多地挖掘了遗传异质性、基因型-表型关系等内涵，开展产前基因诊断，并开始尝试基因治疗。