十六、斑驳病

十六、斑驳病

【概述】

斑驳病又称图案状白皮病，是一种局限性的皮肤和毛发的色素缺乏，为常染色体显性遗传，主要致病基因为c-kit，位于染色体4q21区带。本病多有家族史。人群中患病率低于5/10万。

【临床表现】

出生时即有，多发于胸部、腹部、四肢等，呈形态不规则白斑，多双侧发生但不对称，白斑中央可见岛屿状色素过度沉着区，颇具特征性。白斑境界清晰，稳定静止，不随年龄增长而发展。

该病最具特征性的表现为额部中央白斑伴白发，呈三角形或者菱形，有时额部白发是该病唯一表现。该病可伴其他畸形如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇等。

【诊断要点】

1.临床要点 属常染色体显性遗传病，特征性的表现为额部三角形或者菱形白发伴白色额发，该病亦可伴发虹膜异常、聋哑等异常。

2.皮肤病理 白斑处皮肤无黑色素，基底层以上可见透明细胞，但数目少，黑素细胞形态及黑素体均异常，不能生成黑素或者黑素生成不完全。

3.鉴别诊断本病主要与白癜风、无色素痣鉴别。

（1）白癜风：后天性疾病，皮损呈斑片状，境界清晰，色素脱失斑周边色素加深，手足及生殖器部位常见。

（2）无色素痣：出生后即有，呈锯齿状色素脱失斑，局限性，大小不一，形态不规则，好发于躯干部位，沿神经节段单侧分布，四肢多呈条带状。无遗传因素。

【治疗原则】

本病无特殊治疗。若为美容需要，可加用遮瑕剂，白发处可染发。

（姚志荣）