布卢姆综合征

【概述】

本病又称布卢姆-托尔-马哈切克综合征（Bloom-Torre-Mackcek syndrome）、洛兰型侏儒（Levi's type dwarfism ）、面部毛细血管扩张侏儒（telangiectasis facial dwarfism）、侏儒先天性毛细血管扩张红斑 （congenital telangiectatic erythemain dwarfism）。本病为常染色体隐性遗传。

【临床表现】

本病多见于男性，足月妊娠后出生体重通常较轻，面部皮疹呈盘状红斑狼疮样，对光高度敏感；身体其他部分皮疹有红斑、色素加深和减退区；生长障碍；不同程度的小头；长头伴颧骨发育不全或不伴小鼻；偶尔并发眼、耳、肢体、指的各种异常。可伴发恶性肿瘤。

【治疗原则】

避免日光暴晒，可外涂遮光性药物。