蓝橡皮大疱性痣综合征
【概述】
蓝色橡皮大疱性痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome）是一种以皮肤和消化道为主的多发性静脉畸形，可并发其他器官血管瘤，伴胃肠道出血、贫血为特征。本病于1958年由Bean首先描述，又称Bean综合征，是一种少见的综合征。
各年龄段均可发病，多为散发，报道的许多患者有家族史，为常染色体显性遗传。发病机制尚不清楚，多数认为是胎儿期分化、发育过程异常或发育不全所致。
【临床表现】
皮损可在出生时已存在，幼儿期增多、按比例扩大，偶可成年发病，损害表现为广泛分布的深蓝色橡皮样柔软结节，可呈暗红色、深红色、紫色、红色或黑色，皮损或扁平隆起，有蒂或分叶状，外观似橡皮乳头，压之可退缩。损害数目多少不一，可呈单个或数个，多者达数百个，小的如针头，大的直径可达5 cm，深在者呈皮下肿块。皮损可位于体表任何部位，部分患者自觉疼痛，夜间明显，可有触痛、出汗增多。
舌、颊黏膜、软腭、胃肠道可有类似损害，尤以小肠多见，国外小肠受累几乎达100%，国内资料显示血管瘤在消化道分布依次为胃、小肠、结直肠、食管。受累的差异可能与国内患者主要以胃镜和结肠镜检查为主、较少行胶囊内镜和小肠镜有关。胃肠道损害可引起肠套叠、穿孔和消化道出血，消化道病变出血多为慢性、间歇性，因慢性失血引起缺铁性贫血，许多患者以贫血为主要症状就诊。病变累及肌肉和骨关节时可出现病理性骨折、脊椎侧凸、关节内出血，累及肺部时可压迫气管引起呼吸困难。
患者可出现小细胞低色素性贫血、粪便隐血阳性，胃镜和结肠镜检查见血管瘤性损害，为葡萄酒色肿块。
组织病理示真皮和皮下组织见明显扩张的血管腔，腔内充满血液，内衬血管内皮细胞，深部发育较好的管壁有平滑肌，管腔内有结缔组织分隔。胃肠道损害组织学与皮肤相似，管腔位于固有层和黏膜下。
【诊断要点】
如出现典型皮肤损害和内脏症状应考虑本病，诊断依赖于病史、组织病理、胃肠镜检查。此外，胶囊内镜和小肠镜也可用于该病的检查。
本病无软骨发育异常，可与Maffucci综合征鉴别，还应与汗腺血管样错构瘤、血管球瘤、弥漫性体部血管角皮瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler病）、Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤）鉴别。
【治疗原则】
对症支持处理：纠正贫血、补充铁剂和输血。
皮肤血管瘤可根据损害大小和程度选择冷冻、激光、硬化剂注射、放射性核素、手术切除等处理。
胃肠道出血可在内镜下行电凝止血、套扎、硬化剂注射和切除，控制不佳者，可做节段性肠切除，小肠病变的治疗较困难。
此外，有报道应用激素、干扰素、长春新碱减少出血，稳定病情，但疗效并不确切。