色素异常综合征

【概述】

色素异常综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，男女发病率大致为1∶1，多数患者在婴儿或儿童时期发病，持续终身，一般无自觉症状。本病主要与遗传性泛发性色素异常症、冻疮、着色干皮病鉴别。

色素异常综合征是一种少见的常染色体显性遗传病。该家系的遗传特点为：①患者双亲之一患病；②男女均可发病；③家系中正常者的子女不发病；④连续4代发病，符合常染色体显性遗传。2003年日本的Miyamura等确定该病致病基因为ADARI基因，并将该基因精确定位于1q21.3约500 kb关键区域内。ADARI基因编码双链RNA特异性腺苷脱氨酶，该酶是RNA编辑酶中的一类。广泛存在于人体各组织，能够特异性地修饰双链RNA结构和mRNA前体，将特殊位点上的腺嘌呤核苷（A）脱氨基转换成次黄嘌呤核苷（I），后者在碱基配对中相当于鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对，导致双链RNA结构不稳定及mRNA降解，并产生特定的生理效应。

【临床表现】

典型表现为肢端对称分布的色素沉着及色素减退斑，尤以手背和足背部位最明显，亦可累及前壁和小腿，呈网状分布，部分患者面部可见雀斑样色素沉着。

【治疗原则】

目前该病尚无有效的根治方法。