得了家族性腺瘤性息肉病（FAP）怎么办

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，所谓的常染色体显性遗传病是指只要子代遗传到了致病基因，就一定会有相应的临床表现。目前已确定该病的发生和染色体5q21上的APC基因突变有关。

一般而言，家族性腺瘤性息肉病的患者在5～10岁的时候就会出现肠腺瘤，到25岁的时候约有90%的患者已有腺瘤发生。这种腺瘤与普通的腺瘤常是单个或数个不同，其数目往往非常多，大部分在100个以上，甚至数千个，布满整个结肠。家族性腺瘤性息肉病的息肉直径一般而言≤1 cm，息肉多为宽基底（与肠壁贴合的范围更广）。从组织结构上来看，包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。(https://www.daowen.com)

家族性腺瘤性息肉病演变成肠癌的比例很高，如果不进行治疗，100%会发生癌变。在临床上，由此病演变而来的肠癌占所有肠癌的0.2%～1%。对于家族性腺瘤性息肉病的患者而言，常规的肠镜定期随访以及肠镜下息肉摘除并不能改变疾病的进程，因为息肉太多，无法判断哪一个恶变，也无法在内镜下全部摘除，因此，本病的主要治疗手段就是手术切除病变的肠道。

另外，对于家族性腺瘤性息肉病患者的直系亲属而言，即便是没有症状，也一定要进行肠镜的排查，以免漏诊。