林奇综合征的患者怎样进行肿瘤的排查

林奇综合征（Lynch syndrome）也是一种常染色体显性遗传病，是由于MMR基因突变所致，患者的一级亲属中约80%发病。所有肠癌患者中有2%～4%的人患有该病，其发病率比家族性腺瘤性息肉病要高。

林奇综合征又被叫作遗传性非息肉病性大肠癌，为什么这么叫呢？一方面它是一种遗传病，不过不像家族性腺瘤性息肉病有那样长那么多的腺瘤性息肉。另一方面它发生肿瘤的风险很高，发生肠癌的风险为40%～80%。

林奇综合征的患者不单是肠癌，发生其他肿瘤的风险也很高，例如子宫内膜癌的发病风险是25%～60%（在女性中子宫内膜癌的发病与肠癌相当），卵巢癌的风险是4%～24%，胃癌的风险是1%～13%。(https://www.daowen.com)

林奇综合征所导致的肠癌患者最突出的特点是年轻化，发病年龄大都在45岁以前；另外，发病部位主要集中在右半结肠；病理上多见低分化黏液腺癌或者印戒细胞癌；显微镜下可以看到肿瘤组织内有大量的淋巴细胞浸润。

林奇综合征患者患肠癌后的治疗和随访比不伴有林奇综合征患者更为积极。对于已知林奇综合征但尚未发病的患者，需要进行更积极的肠癌排查。根据2017年美国癌症综合网对林奇综合征患者的监测建议是：20～25岁，或者比家族中大肠癌发病最小年龄早2～5年，开始进行结肠镜检查，结肠镜检查每1～2年进行一次。

此外，由于林奇综合征的患者不仅肠癌发病率升高，其余肿瘤的发病率也明显高于正常人，因此，林奇综合征的患者不仅仅需要排查肠癌，还需要特别警惕子宫内膜癌等其他的恶性肿瘤。