周期性麻痹（三种类型的周期性麻痹）

（一）概况

周期性麻痹（periodic paralysis）也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型（指血清钾<3.5mmol/l 的一种病理生理状态）、正钾型（血清钾浓度在正常范围内）和高钾型（血清钾离子浓度＞5.5mmol/l 的一种病理生理状态）三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。高血钾性（高钾型）周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3 上的骨骼肌钠通道α 亚单位基因（SCN4A）存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。钾离子的代谢失常，影响神经肌肉，常会出现疲乏无力，四肢松弛型瘫痪，腱反射消失，也可出现动作迟钝、嗜睡等中枢神经症状。周期性麻痹，常在半夜或凌晨突然起病，主要表现为发作性软瘫或肢体软弱无力，多数以双下肢为主，少数累计上肢。一般根据病史，结合血清钾测定可做出诊断。反复发作的周期性瘫痪是转移性低钾血症的重要特点。

（二）诊断要点：(https://www.daowen.com)

1．低钾型周期性麻痹：常染色体显性遗传或散发，突发四肢弛缓性瘫痪，近端为主，无脑神经支配肌肉损害，无意识障碍及感觉障碍，数小时至一日内达高峰；血钾降低，心电图呈低钾性改变；经补钾治疗后肌无力迅速缓解。

2．高钾型周期性麻痹：有常染色体显性遗传家族史，儿童发作性无力伴肌强直，无感觉障碍及高级神经活动异常；血钾增高，心电图呈高钾性改变。

3．正常血钾型周期性麻痹：常染色体显性遗传，国内少见，10 岁以前发病，临床表现同低钾型周期性麻痹，持续时间长达10天以上，补充钾盐常使症状加重，大量氯化钠使之缓解。