脊髓发育不良的临床主要症状

1.局部可见半球形肿块，皮肤表面可见局部多毛、色素沉着。X线片上可见椎骨脊突、椎板缺如，椎管向后开放。

2.运动神经功能障碍 主要表现为下运动神经元运动功能障碍。只有少数表现为上运动神经元和下运动神经元的混合障碍。这种情况多见于比较高位的胸椎段的脊髓发育不良。下运动神经元运动功能障碍主要表现为下肢某些关节周围肌肉的松弛性瘫痪。由于肌力的不平衡和发育因素可引起继发性骨关节畸形。

3.感觉神经功能障碍 表现为局部感觉丧失或减退。由于感觉神经功能的障碍，反射性的保护功能不良，过于集中的局部压力容易引起压疮，过高的温度容易引起烧伤。由于局部的神经营养不良，皮肤压疮、烧伤难以愈合。

4.由于患儿长期不能站立、步行或长时间的手术后固定可能引起继发性的骨质疏松。(https://www.daowen.com)

5.可能伴有骨骼畸形和泌尿系统（肾脏、输尿管）畸形。最常见的骨骼畸形是锥体畸形和先天性脊柱后突畸形。最严重的是引起先天性脊柱侧突的半锥体畸形。肾脏发育不全和输尿管发育异常可能导致肾功能障碍和神经性膀胱功能障碍。

6.可能合并脑积水，智力发育障碍。